Terapia genica

Presentati i dati aggiornati di due studi a lungo termine condotti in una vasta gamma di pazienti

Basilea – Novartis ha presentato i nuovi dati che sottolineano i benefici trasformativi e duraturi di onasemnogene abeparvovec, una terapia genica, con somministrazione una tantum, sviluppata per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale (SMA). I dati più recenti di due studi di follow-up a lungo termine, LT-001 e LT-002, mostrano la continua efficacia e durabilità del farmaco in una vasta gamma di popolazioni di pazienti, con un profilo complessivo rischi-benefici che rimane favorevole. Questi risultati fanno parte di una serie di dati relativi a onasemnogene abeparvovec presentati durante la conferenza clinico-scientifica 2023 della Muscular Dystrophy Association (MDA), che include anche, in parte, evidenze “real-world” provenienti dal registro RESTORE.

Evidenziando la notevole durabilità di onasemnogene abeparvovec, i dati di LT-001 della durata di 15 anni, tuttora in corso su pazienti che hanno completato la sperimentazione di Fase I START, hanno mostrato che, fino a 7,5 anni dopo la somministrazione, i bambini che sono stati trattati dopo la presentazione dei sintomi di SMA hanno mantenuto tutti i traguardi motori raggiunti in precedenza. Nello lo studio clinico LT-001, ulteriori tre pazienti hanno raggiunto il traguardo chiave di stare in piedi con assistenza.

“Ho avuto il privilegio di osservare alcuni dei bambini inclusi negli studi a lungo termine fin dal momento in cui hanno iniziato il loro percorso di sperimentazione clinica con onasemnogene abeparvovec, e il fatto che li stiamo vedendo mantenere – e in alcuni casi raggiungere – traguardi motori a quasi otto anni di età rappresenta un evento realmente trasformativo”, ha affermato il dott. Jerry R. Mendell del Nationwide Children’s Hospital. “Questi bambini ora hanno una migliore qualità della vita, molto diversa da quella che ci si sarebbe potuti aspettare se non avessero ricevuto cure. Sono entusiasta di vedere le nuove possibilità che si aprono ai bambini, alle loro famiglie e ad altri che ora potranno ricevere questo trattamento”.

Sono stati presentati anche i risultati provvisori dello studio LT-002, della durata di 15 anni, che include popolazioni di pazienti pre-sintomatici e sintomatici – trattati con somministrazione endovenosa (EV) o intratecale (IT). Tutti i partecipanti allo studio (100%) hanno mantenuto i traguardi motori raggiunti durante i rispettivi studi originari nel periodo di follow-up.

I risultati della coorte EV, che comprendeva 63 pazienti, hanno dimostrato come una singola somministrazione di onasemnogene abeparvovec abbia fornito un’efficacia costante, sostanziale e duratura. In particolare, nella coorte EV pre-sintomatica (n=25), tutti i bambini (100%) hanno mantenuto il traguardo più alto raggiunto durante lo studio originario (camminare da soli) o hanno raggiunto il traguardo entro il cut-off dei dati. In totale, sei pazienti trattati prima dell’insorgenza dei sintomi di SMA e 16 trattati dopo l’insorgenza dei sintomi di SMA hanno raggiunto nuovi traguardi motori nel periodo di follow-up.

Al cut-off dei dati del maggio 2022, tutti i 18 bambini dello studio clinico LT-002 che sono stati trattati una tantum per via IT con la molecola sperimentale OAV101 erano vivi, liberi dalla necessità di ventilazione permanente e hanno continuato a mostrare miglioramenti incrementali nella funzione motoria. Cinque dei 16 pazienti che avevano avuto una valutazione dei traguardi ne hanno raggiunti di nuovi durante il periodo di follow-up a lungo termine, come gattonare, camminare o stare in piedi con assistenza.

La maggior parte dei pazienti dello studio LT-002 (70,4%, 57/81) non ha mai ricevuto una terapia aggiuntiva (76,2% della coorte EV, 50% della coorte con OAV101 sperimentale per via IT). Tra i soggetti nella coorte EV, 24 pazienti su 25 (96%) trattati prima dell’insorgenza dei sintomi hanno raggiunto il traguardo motorio di camminare da soli prima della terapia aggiuntiva o senza quest’ultima, e 30 pazienti su 32 (93,8%) trattati dopo l’insorgenza dei sintomi di SMA hanno raggiunto il traguardo di stare seduti senza supporto prima della terapia aggiuntiva o senza quest’ultima.

“I dati degli studi LT-001 e LT-002 hanno mostrato che, a prescindere dallo stato sintomatico del paziente al momento del trattamento, onasemnogene abeparvovec EV è un’opzione terapeutica efficace e duratura. Mentre il numero di pazienti trattati con terapie geniche in tutto il mondo continua a crescere, il nostro obiettivo è quello di fare in modo che un maggior numero di pazienti – nonché nuove popolazioni di pazienti affetti da SMA – possano beneficiare dell’impatto trasformativo di questo trattamento”, ha affermato Sitra Tauscher-Wisniewski, vice presidente della divisione Clinical Development & Analytics di Novartis Gene Therapies.

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