Tofersen: approvazione FDA

La molecola è indicata per pazienti con mutazione nel gene SOD1. AISLA: “Ora è imperativo l’immediato test genetico”

Milano – La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato, con procedura accelerata, l’impiego del farmaco tofersen (nome commerciale Qalsody) per il trattamento di persone adulte con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) causata da mutazione del gene SOD1, una forma della malattia che riguarda circa il 2% dei 168mila casi di SLA stimati a livello globale.

L’approvazione accelerata di tofersen si basa sulla riduzione dei livelli plasmatici di neurofilamenti a catena leggera (NfL) dimostrata dal farmaco negli studi clinici: i neurofilamenti sono proteine rilasciate nel sangue o nel liquido cerebrospinale in caso di neurodegenerazione e di danno neuroassonale, e sono perciò considerati un biomarcatore surrogato in grado di prevedere, con ragionevole probabilità, il beneficio clinico legato all’impiego di tofersen. Per confermare appieno l’approvazione del farmaco, la casa farmaceutica Biogen dovrà verificarne la reale efficacia in uno studio clinico confirmatorio, denominato ATLAS, che è già in corso per valutare se il trattamento con tofersen possa ritardare l'insorgenza delle manifestazioni della SLA quando iniziato in pazienti presintomatici con mutazione del gene SOD1 e con evidenza di biomarcatori di attività della malattia (ossia con livelli plasmatici elevati di neurofilamenti).

Oggi è un bel giorno per la storia di questa malattia perché l’approvazione da parte della FDA, cui speriamo seguirà quella dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) in tempi brevi, non è solo un ‘fatto burocratico’ ma rappresenta un passaggio fondamentale per consentire l’accesso al farmaco ad un numero maggiore di ammalati”, commenta il prof. Mario Sabatelli, presidente della Commissione Medico-Scientifica di AISLA e direttore clinico area adulti del Centro NeMO presso il Policlinico Gemelli di Roma.

La speranza della comunità europea dei pazienti con SLA è che arrivi al più presto anche il responso dell’EMA che, a dicembre dello scorso anno, ha accettato la richiesta di approvazione di tofersen presentata da Biogen. “Alla luce di questa magnifica notizia – dichiara Fulvia Massimelli, presidente nazionale di AISLAcontinueremo il nostro impegno nel garantire la possibilità a tutte le persone con SLA di accedere al test genetico e, aspetto fondamentale, di avere risultati in tempi brevi. I dati che la comunità scientifica ha messo a disposizione ci dicono, infatti, che la condizione essenziale perché il farmaco sia efficace è quella di intervenire il più precocemente possibile.”

In Italia, le persone con SLA causata da mutazione nel gene SOD1 possono essere già sottoposte a terapia con tofersen attraverso un programma di accesso anticipato al farmaco regolato dal decreto ministeriale del 7 settembre 2017 “Disciplina dell’uso terapeutico di medicinale sottoposto a sperimentazione clinica”. Sulla base di tale decreto, ogni neurologo può richiedere per i propri pazienti SLA con mutazione nel gene SOD1, indipendentemente dalla progressione di malattia, l’accesso al farmaco sperimentale.

In Italia si stima che siano circa 120 i pazienti affetti da questa specifica forma di SLA: da quando è stato aperto l’accesso anticipato al farmaco tofersen ne risultano trattate poco meno della metà, di cui 30 presso i Centri Clinici NeMO.

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