porfiria, dott. Luca BarbieriIl dr. Luca Barbieri: “Per il trattamento di questa patologia è autorizzato, esclusivamente per gli adulti, un solo farmaco: l’afamelanotide. Sono però in corso degli studi per il suo uso anche nella fascia pediatrica”

Roma – Fotosensibilità, bruciore, dolore, prurito: sono i sintomi che devono sopportare i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica, nel caso si espongano alla luce del sole. A questa rara malattia metabolica, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle porfirie, sarà dedicata una relazione nel corso dell'evento “Porfirie: 1° Incontro Medici – Pazienti, organizzato dall'associazione Porfiria Domenico Tiso, che si svolgerà il 24 novembre a Roma, presso il Centro Congressi Multimediale IFO “Raffaele Bastianelli” in via Fermo Ognibene 23. A parlarne sarà il dr. Luca Barbieri, del Centro per le Porfirie e le Malattie Rare dell'Istituto Dermatologico San Gallicano – IFO – IRCCS di Roma, Centro di riferimento della Regione Lazio.

Dottor Barbieri, nella sua relazione affronterà il tema della protoporfiria eritropoietica: quali sono i sintomi di questa malattia?

“La protoporfiria eritropoietica è una malattia rara, metabolica, geneticamente determinata, che si manifesta con una fotosensibilità molto grave, fin dai primi anni di vita. In seguito anche a brevi esposizioni al sole, dopo un intervallo di tempo variabile della durata, comunque, di poche ore, può comparire la sintomatologia, caratterizzata da bruciore, dolore, a volte anche prurito. La pelle diventa rossa (eritema) e si gonfia (edema): queste reazioni si manifestano soprattutto a livello delle zone foto-esposte (prevalentemente il viso o le mani) e possono essere talmente violente da cambiare l’aspetto del paziente e determinare un profondo stato di sofferenza che può continuare anche per diversi giorni. Questo induce i pazienti ad evitare il più possibile il sole, con inevitabili ripercussioni sulla vita sociale, affettiva, lavorativa.

Con il passare degli anni, in seguito a ripetute reazioni fototossiche, la pelle delle zone più colpite (il dorso delle mani e il volto) si ispessisce, assumendo l’aspetto del cosiddetto “acciottolato romano”. A parte le manifestazioni prettamente cutanee, i pazienti affetti da protoporfiria eritropoietica devono essere valutati anche dal punto di vista generale, in quanto sono possibili delle complicanze a livello del fegato. Infatti, le protoporfirine (le sostanze che si accumulano nell’organismo a causa del difetto enzimatico che provoca la patologia) sono sostanze lipofile, che tendono quindi a precipitare sia a livello del fegato che della colecisti, provocando epatopatia da stasi e calcoli. Pertanto, come per le altre porfirie, si conferma la necessità di mantenere un approccio di tipo multidisciplinare nei confronti di questi pazienti”.

Come avviene la diagnosi della protoporfiria eritropoietica?

“La patologia deve essere sempre clinicamente sospettata in tutti i pazienti con fotosensibilità severa, soprattutto se ad insorgenza in età pediatrica. Ma la certezza diagnostica viene posta solo dosando le porfirine nei vari materiali biologici (urine, sangue e feci). Particolarmente utile è il riscontro di elevati livelli di protoporfirine circolanti. Queste analisi sono complesse, non automatizzate, e richiedono personale specificamente addestrato ad eseguirle. Per una conferma diagnostica è quindi sempre indispensabile rivolgersi a un Centro di alta specializzazione. In un secondo momento, una volta confermata la diagnosi, si potrà proseguire con gli accertamenti genetici, per trovare i difetti alla base dell’insorgenza della malattia”.

Ad oggi, quali sono le opzioni terapeutiche?

“Attualmente è disponibile un farmaco innovativo, denominato afamelanotide [oggetto di una recente interrogazione parlamentare, N.d.R.], che viene impiantato sotto cute in corrispondenza della cresta iliaca, previa anestesia locale. È un potente antiossidante, che non cura la patologia alla base ma mitiga in modo importante le reazioni fototossiche. I livelli circolanti di protoporfirine restano pertanto elevati, ma il paziente aumenta la propria tolleranza all’esposizione al sole, riuscendo quindi a svolgere delle attività all’aria aperta prima impossibili. Attualmente sono in corso degli studi sulla sicurezza ed efficacia dell’afamelanotide in fascia pediatrica: ad oggi, infatti, il farmaco è autorizzato solo negli adulti. In alternativa è possibile prescrivere creme filtranti i raggi UV, comunque di scarsa efficacia, e integratori ad attività antiossidante. In letteratura sono pubblicate altre isolate esperienze sull’uso dello zinco solfato, della cimetidina in età pediatrica e della fototerapia UVB”.

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