Il codice di esenzione della sindrome di Morquio è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi").

L’azienda annuncia che nel 2013 chiederà l’approvazione ad Ema e Fda

La sindrome di Morquio, o mucopolisaccaridosi di tipo IV A. è una malattia da accumulo lisosomiale  causata da un deficit dell’enzima GALNS responsabile di una degradazione difettosa del cheratan solfato e della condroitina 6-solfato, due componenti della cartilagine che causano  soprattutto deformità scheletriche e un arresto precoce della crescita per la quale non esistono terapie risolutive. E’ stata però messa a punto la terapia enzimatica sostitutiva con l’enzima N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi (GALNS) , che recentemente ha confermato la propria efficacia.

La Dott.sa Gasperini del San Gerardo di Monza ha presentato le sperimentazioni in corso

Durante il XXV Congresso Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Onlus (AIMPS) , svoltosi il 31 marzo e 1 aprile ad Acireale, i maggiori esperti nazionali di queste malattie rare si sono incontrati per affrontare le tematiche legate alla diagnosi e alle terapie
La Dott.sa Serena Gasperini dell’UOS Malattie Metaboliche Rare, Fondazione MBBM, Azienda Ospedaliera San Gerardo-Monza ha presentato le nuove prospettive terapeutiche per la Sindrome di Morquio.

La ERT, prodotta da BioMarin, è al momento in terza fase di studio

La mucopolisaccaridosi di tipo IV conosciuta anche come sindrome di Morquio (Morquio disease) è una malattia da accumulo lisosomiale che causa soprattutto deformità scheletriche e un arresto precoce della crescita, intorno agli 8 anni, con conseguente bassa statura, tra un metro e un metro e mezzo. Le persone affette da questa malattia hanno una intelligenza normale e, secondo la gravità del quadro clinico, la sopravvivenza può arrivare anche a 50 anni. Molto si sta facendo per trovare anche contro la sindrome di Morquio una terapia enzimatica sostitutiva che sia efficace, così come è già accaduto per altre malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Hunter o come la Gaucher. Per la MPS IV di Tipo A, infatti, è da tempo in studio una terapia enzimatica sostitutiva (ERT). La molecola, in avanzato stadio di sperimentazione, è della casa farmaceutica biotecnologia BioMarin e a breve si attendono i risultati degli ultimi trial condotti anche in Italia. Nel frattempo però si è riscontrata anche l’esigenza di trovare dei marcatori in grado di misurare l’efficacia della risposta alla ERT, per questo è stato condotto negli Usa uno studio i cui risultati sono stati pubblicati a dicembre sull’Orphanet Journal of Rare Diseases.

La molecola di Biomarin, sperimentata ormai anche in fase tre, conferma benefici per funzionalità polmonare.

BioMarin, casa farmaceutica biotech particolarmente attiva nel campo delle malattie rare, ha pubblicato il 28 luglio scorso sul proprio sito alcuni aggiornamenti relativi ad uno studio di estensione di una sperimentazione di fase uno/due con N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS). I risultati sembrano essere particolarmente buoni visto che nonostante il lungo trattamento non sono emerse nuove limitazioni o eventi avversi e i benefici sulla funzione polmonare, misurata sia con il test dei 6 minuti a piedi sia i 3 minuti di salita delle scale, si è mantenuta migliorata rispetto al basale per almeno 2 anni.

Per la casa farmaceutica BioMarin è la seconda buona notizia in pochi giorni: dopo il recente annuncio di nuovi trial per la malattia di Pompe arriva ora la notizia dell’avvio di una nuova sperimentazione di terza fase per la mucopolisaccaridosi di tipo 4 A (MPS IVA), chiamata anche malattia di Morquio. La molecola che verrà sperimentata è la N-acetilgalattosammina 6-solfatasi (GALNS o BMN 110). Allo studio, che sarà condotto in circa 40 centri in tutto il mondo, parteciperanno anche vari paesi europei, tra questi l’Italia. Nel nostro paese l’unico centro a condurre la sperimentazione sarà il San Gerardo di Monza, sotto la guida della dottoressa Rossella Parini, responsabile del centro per le malattie metaboliche. “Al momento stiamo in attesa dell’approvazione della sperimentazione da parte del comitato etico – dice la Parini – Per l’effettivo avvio del trial bisognerà dunque aspettare ancora qualche mese. Prevediamo di arruolare circa 20 – 25 bambini, tutti di età superiore ai 5 anni”.

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