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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Malattia di Kennedy

Il codice di esenzione della malattia di Kennedy è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Maria PennutoTRENTO – “Le grandi speranze per trovare una cura all’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, sono il clenbuterolo e la proteina IGF1”: a dichiararlo è la Dr.ssa Maria Pennuto, biologa dell’Università di Trento. Dopo il dottorato a Milano, ha lavorato ai National Institutes of Health di Bethesda (Maryland) e all’Università della Pennsylvania, e oggi si occupa esclusivamente della ricerca su questa rara patologia. La malattia è legata al cromosoma X: le donne possono essere portatrici, e anche se omozigoti non manifestano sintomi.

“L’impatto psicologico molto forte, ma abbiamo fiducia nella ricerca!”

PADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Una malattia a lenta progressione e dall’andamento imprevedibile, come raccontano Gianni F. e Marco B., cugini ed entrambi 52enni. Il primo a scoprire la diagnosi è stato Gianni: una decina di anni fa, in seguito ad un’operazione di ernia del disco, ha iniziato ad avvertire un fastidio alla gamba destra, e dopo due-tre anni si è aggiunta la debolezza, gli inciampi e le cadute.

Gianni SorarùPADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. La prevalenza è di 1/30.000 nati maschi, ma tale dato è molto disomogeneo nelle varie stime condotte in diverse nazioni. Questo sarebbe principalmente spiegabile dal cosiddetto “effetto fondatore”, un processo che, ad esempio in seguito ad un prolungato periodo d’isolamento, determina lo sviluppo di una nuova popolazione a partire da un piccolo numero di individui, i quali portano con sé solo una parte della variabilità genetica della popolazione originale.

I pazienti sono invitati a contattare il Dott. Gianni Sorarù dell’Università di Padova.
La molecola, già nota come antiasma, sembra migliorare la funzione motoria

PADOVA - L’atrofia spino-bulbare (SBMA), o malattia di Kennedy, è una rara malattia del secondo motoneurone che colpisce soggetti maschi adulti, causando una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori. Si tratta di una patologia a trasmissione legata al cromosoma X.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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