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OssMalattieRare 2° Forum Nazionale dei Pazienti con #Mielodisplasia . L'evento organizzato dall'Associazione Italiana Pazienti con Sindrome Mielodisplastica #AiPaSiM Onlus in collaborazione @QOL_ONE 28 settembre, Reggio Calabria @FISM_Onlus bit.ly/2x1wHof pic.twitter.com/jlnEuFpDDl
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : il Comitato per i Medicinali per Uso Umano ha raccomandato l’approvazione di questo farmaco che potrebbe diventare la prima e unica terapia orale in Europa per bambini e adolescenti. bit.ly/2QRg9Hw pic.twitter.com/8AjGOa0sX8
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OssMalattieRare “The young side of Lymphoma” l'evento destinato a medici under 40. Giovani specialisti con una esperienza già consolidata nella cura dei #linfomi . @FIL_Onlus 24-25 Settembre 2018, Roma. bit.ly/2N7Zphe pic.twitter.com/VzaBVZVFa9
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OssMalattieRare Cellule staminali pluripotenti per la cura dei #Parkinson . I primi risultati dello studio giapponese mostrano un significativo miglioramento nel movimento nei 2 anni successivi al trattamento. bit.ly/2ML6BuF pic.twitter.com/AxdE6WsSS8
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OssMalattieRare Aiutaci a promuovere la conoscenza della #ceroidolipofuscinosi di tipo 7, meglio nota come #MalattiadiBatten . Questa #malattiarara ha colpito due fratellini, Marco e Francesco. Per loro la speranza arriva da una terapia sperimentale negli USA. @AssNCL pic.twitter.com/MGw8NtZHRB
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Malattia di Kennedy

Il codice di esenzione della malattia di Kennedy è RFG050 (afferisce al gruppo "Atrofie muscolari spinali").

Maria PennutoTRENTO – “Le grandi speranze per trovare una cura all’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, sono il clenbuterolo e la proteina IGF1”: a dichiararlo è la Dr.ssa Maria Pennuto, biologa dell’Università di Trento. Dopo il dottorato a Milano, ha lavorato ai National Institutes of Health di Bethesda (Maryland) e all’Università della Pennsylvania, e oggi si occupa esclusivamente della ricerca su questa rara patologia. La malattia è legata al cromosoma X: le donne possono essere portatrici, e anche se omozigoti non manifestano sintomi.

“L’impatto psicologico molto forte, ma abbiamo fiducia nella ricerca!”

PADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. Una malattia a lenta progressione e dall’andamento imprevedibile, come raccontano Gianni F. e Marco B., cugini ed entrambi 52enni. Il primo a scoprire la diagnosi è stato Gianni: una decina di anni fa, in seguito ad un’operazione di ernia del disco, ha iniziato ad avvertire un fastidio alla gamba destra, e dopo due-tre anni si è aggiunta la debolezza, gli inciampi e le cadute.

Gianni SorarùPADOVA – L’atrofia muscolare bulbo-spinale, o malattia di Kennedy, è una rara patologia genetica legata al cromosoma X, dovuta alla mutazione del gene che codifica il recettore degli androgeni, gli ormoni sessuali maschili. La prevalenza è di 1/30.000 nati maschi, ma tale dato è molto disomogeneo nelle varie stime condotte in diverse nazioni. Questo sarebbe principalmente spiegabile dal cosiddetto “effetto fondatore”, un processo che, ad esempio in seguito ad un prolungato periodo d’isolamento, determina lo sviluppo di una nuova popolazione a partire da un piccolo numero di individui, i quali portano con sé solo una parte della variabilità genetica della popolazione originale.

I pazienti sono invitati a contattare il Dott. Gianni Sorarù dell’Università di Padova.
La molecola, già nota come antiasma, sembra migliorare la funzione motoria

PADOVA - L’atrofia spino-bulbare (SBMA), o malattia di Kennedy, è una rara malattia del secondo motoneurone che colpisce soggetti maschi adulti, causando una lenta e progressiva debolezza e atrofia muscolare con difficoltà soprattutto nella deambulazione associate spesso a sintomi bulbari (difficoltà a deglutire ed articolare le parole) e talora respiratori. Si tratta di una patologia a trasmissione legata al cromosoma X.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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