Sembra anche che la terapia riduca le complicazione di gravidanza e post parto.

La terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher consiste nella somministrazione via endovenosa di alte dosi dell'enzima sintetico glucocerebrosidasi, due volte a settimana. In questo modo è possibile prevenire l'ingrossamento della milza e del fegato e mantenere valori sanguigni normali.
L'OTIS (Organization of Teratology Information Specialists), organizzazione nordamericana nata nel 1990 e dedita a diffondere informazioni evidence – based relative ai pericoli delle esposizioni a farmaci e altri elementi durante l gravidanza e l’allattamento, ha di recente analizzato i rischi della terapia di sostituzione per questa patologia durante la gravidanza e l'allattamento.


Le linee guida attuali suggeriscono che le donne affette dalla malattia di Gaucher, che stanno programmando una gravidanza, considerino la possibilità di iniziare una terapia di sostituzione enzimatica, allo scopo di arrivare alla gestazione nel miglior stato di salute possibile.
Per quanto riguarda la continuazione della terapia in gravidanza, i singoli casi vanno discussi con il medico curante, sebbene le linee guida attuali consiglino di non interrompere la terapia. Diversi studi hanno infatti dimostrato che la terapia continuativa riduce le complicazioni legate alla gravidanza, al parto e al post-parto: in particolare risultano diminuiti i rischi di aborto e di emorragia.
Non si registra inoltre un aumento di difetti di nascita causati da terapia di sostituzione enzimatica per la malattia di Gaucher.
Per quanto riguarda l'allattamento, è stato segnalato un solo caso di trasferimento dell'enzima nel latte materno ma, essendo l'enzima sintetico simile a quello normalmente presente nel neonato, esso può essere metabolizzato normalmente dal suo tratto gastrointestinale.
I farmaci assunti dal padre al momento del concepimento non comportano rischi in una gravidanza, dato che il padre non condivide con il feto la circolazione sanguigna.


Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Con il contributo non condizionante di

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni