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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

L'ipertensione arteriosa polmonare (IAP) è una malattia rara, progressiva, caratterizzata da pressione sanguigna pericolosamente alta – cioè superiore a 25 mmHg - e resistenza vascolare. Le alterazioni strutturali dei vasi sanguigni creano infatti un'aumentata resistenza al flusso del sangue pompato dal cuore. e questo determina un progressivo affaticamento per il ventricolo destro che può culminare nello scompenso cardiaco anche mortale. Più in generale i sintomi sono affanno, vertigini e stanchezza. L'IAP colpisce circa 100.000 persone in tutto il mondo ed è riscontrabile più comunemente nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni. In Italia secondo le stime i pazienti con IAP severa sarebbero circa 2.000 ma dare un numero esatto non è possibile anche perché, vista l’aspecificità dei sintomi, possono esserci molti casi di malattia non diagnosticati. In genere il metodo migliore e non invasivo per diagnosticare la malattia è l’ecocardiogramma. La malattia può comparire isolatamente, e si parla allora di forma idiopatica o primitiva (PAH), oppure essere causata o correlata con altre patologie come ad esempio cardiopatie, HIV o malattie reumatiche. Inoltre occorre distinguere tra la PAH familiare causata dalle mutazioni del gene BMPR2 oppure sporadica.
Fino a pochi anni fa l’unica soluzione, e praticata solo in casi estremi, era quella del trapianto di polmoni o cuore-polmoni. Oggi ci migliori possibilità di trattamento che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita. Questi farmaci specifici per l'ipertensione polmonare tendono a correggere un difettoso funzionamento delle cellule che costituiscono la parete del vaso polmonare. Tuttavia per i pazienti in cui la progressione non si arresta tutt’ora il trapianto rimane l’unica soluzione.
Fonti e ulteriori informazioni sul Orphanet

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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