Parte da Varese l’IpoparaTour: specialisti, pazienti e associazioni a confronto su diagnosi, gestione della patologia e riconoscimento dei diritti esigibili
Varese – Formicolii alle mani, crampi, stanchezza cronica: sintomi che spesso vengono sottovalutati o attribuiti ad altre cause, ma che per migliaia di persone in Italia possono rappresentare il segnale di una condizione ancora poco conosciuta. Si tratta dell’ipoparatiroidismo, una patologia endocrina caratterizzata da una produzione insufficiente di paratormone (PTH), generalmente dovuta a un malfunzionamento o a un danno delle paratiroidi, piccole ghiandole situate vicino alla tiroide; il PTH regola l’equilibrio di calcio e fosforo, essenziale per il corretto funzionamento dell’organismo. Se ne è parlato a Varese, in occasione del primo incontro dell’IpoparaTour, il ciclo di eventi territoriali organizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare in collaborazione con APPI ODV - Associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo e il contributo non condizionante di Ascendis Pharma. Un’occasione di confronto tra specialisti, pazienti, famiglie e associazioni per accendere i riflettori su una condizione rara, cronica e talvolta invalidante.
Al centro del dibattito il documento “Ipoparatiroidismo: Guida ai Diritti”, pubblicato dallo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di OMaR, che ha messo in evidenza come la scarsa conoscenza di questa malattia possa tradursi in diagnosi tardive e in difficoltà nel riconoscimento e nella tutela dei diritti esigibili per le persone che ne sono affette e le loro famiglie.
IPOPARATIROIDISMO: DALLE DIFFICOLTÀ DELLA DIAGNOSI ALLA COMPLESSITÀ DELLA GESTIONE
In Italia un recente studio basato su dati sanitari real-world ha stimato una prevalenza annuale dell’ipoparatiroidismo in trattamento compresa tra 25,5 e 27,6 casi ogni 100.000 abitanti nel periodo 2016-2022. Una condizione cronica che comporta conseguenze fisiche e psicologiche capaci di incidere pesantemente sulla qualità di vita.
“Nella maggior parte dei casi, l’ipoparatiroidismo cronico insorge in seguito a un intervento chirurgico al collo, in particolare alla tiroide, quando le ghiandole paratiroidi vengono rimosse, danneggiate o la loro funzione viene compromessa. Più raramente, può essere dovuto a cause genetiche o autoimmuni”, spiega Maria Laura Tanda, Professore Ordinario e Direttrice S.C. Endocrinologia Ospedale di Circolo e Fondazione Macchi ASST-Settelaghi di Varese. “I primi campanelli d’allarme possono essere aspecifici e sovrapporsi a quelli di altre condizioni, rendendo più difficile riconoscere la malattia. L’ipocalcemia grave può provocare manifestazioni importanti, tra cui tetania, ovvero contrazioni muscolari involontarie e dolorose, e convulsioni. Nel lungo periodo, l’ipoparatiroidismo cronico può associarsi anche a complicanze renali e neurologiche. Per questo è importante aumentare la conoscenza della malattia, anche tra i Medici di Medicina Generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto per i pazienti e possono svolgere un ruolo decisivo nell’indirizzarli verso i centri specialistici, contribuendo a favorire un riconoscimento tempestivo della patologia”.
Oltre a giungere a una corretta diagnosi, un aspetto rilevante per chi convive con l'ipoparatiroidismo è la gestione della malattia. La presa in carico richiede un monitoraggio specialistico continuativo, coordinato dall’endocrinologo e, quando necessario, con il coinvolgimento di altre figure specialistiche, come il nefrologo, per intercettare e gestire eventuali complicanze.
“Vivere con l’ipoparatiroidismo significa confrontarsi ogni giorno con una condizione cronica che può incidere profondamente sulla qualità di vita. Per questo è fondamentale ascoltare l’esperienza delle persone e far emergere i bisogni che ancora incontrano nel percorso di cura. Migliorare la qualità di vita significa non solo garantire cure appropriate, ma anche favorire una maggiore conoscenza della malattia e dei percorsi assistenziali sempre più vicini alle esigenze dei pazienti. L’IpoparaTour rappresenta un’importante occasione per dare voce a questa comunità”, afferma Marta Cecconi, Presidente APPI ODV - Associazione per i Pazienti con Ipoparatiroidismo.
IPOPARATIROIDISMO E TUTELE: UN PERCORSO ANCORA COMPLICATO
A rendere tutto più complicato c'è poi un vuoto normativo: l’ipoparatiroidismo non è ancora formalmente classificato come malattia rara. Questo significa, in pratica, che ottenere il riconoscimento dell’invalidità civile o i benefici previsti dalla Legge 104/1992 – che pur non dipendono formalmente da tale classificazione – risulta spesso più difficile, mancando uno standard di riferimento chiaro a cui appellarsi.
Proprio per orientarsi in questo percorso, lo Sportello Legale “Dalla Parte dei Rari” di OMaR ha realizzato la “Guida ai Diritti”. “Si tratta di un documento gratuito e consultabile online che traduce in linguaggio accessibile le tutele esistenti su esenzioni, invalidità civile, patente e supporto psicologico”, commenta Roberta Venturi, Avvocato e Co-responsabile dello Sportello Legale. “Nato dal confronto diretto con pazienti e associazioni di riferimento, il testo affronta anche i Livelli Essenziali di Assistenza, le tutele sul lavoro, le pensioni e l’APE sociale, le agevolazioni fiscali e lo stato dell’arte della normativa sulla disabilità. Uno strumento divulgativo che mira a colmare il divario informativo e offrire un supporto pratico a pazienti e caregiver”.
La Guida è stata realizzata con il patrocinio di APPI e AIPAd - Associazione Italiana Pazienti Addison APS, e il contributo non condizionante di Ascendis Pharma.
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