Per patologie come la Prader-Willi e la sindrome di Angelman disponiamo ora di una nuova risorsa per migliorare la diagnosi e la gestione clinica
BM1208 è la rete Europea per le malattie da difetti dell'Imprinting genomico (IDs), recentemente costituita sulla base di un'iniziativa COST, quadro intergovernativo per la cooperazione europea in ambito scientifico e tecnologico. Questa rete comprende attualmente più di 30 gruppi, composti da medici, genetisti, biologi molecolari, associazioni di pazienti e provenienti da 12 paesi Europei, che collaborano per standardizzare il trattamento e la diagnosi dei disturbi da Imprinting genomico (tra i quali la sindrome di Prader-Willi e la sindrome di Angelman), e per trasmettere e diffondere in rete i progressi della ricerca.
I disturbi dell’imprinting (IDs) sono un gruppo di rare malattie congenite che incidono sulla crescita, lo sviluppo e il metabolismo con un impatto permanente sulla qualità della vita dei pazienti. Nonostante le loro sottostanti eziologie genetiche comuni, gli IDs sono di solito studiate separatamente da piccoli gruppi di lavoro in isolamento, e la patogenesi di base e le conseguenze a lungo termine clinici di IDs rimangono in gran parte sconosciuti. Gli sforzi per chiarire la eziologia della IDs sono attualmente frammentate in tutta Europa e la standardizzazione della gestione diagnostica e clinica è carente. L'obiettivo di COST sarà riunire i ricercatori che si occupano delle 8 patologie IDs in una rete paneuropea interdisciplinare, che lavorino insieme per far progredire la comprensione della fisiopatologia delle malattie, per migliorare la diagnostica e la gestione clinica delle stesse, a beneficio dei pazienti e delle loro famiglie.
Le IDs ad oggi note sono: Pseudoipoparatiroidismo lb, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Silver-Russell, Sindrome di Beckwith-Wiedem, Sindrome di Temple, Sindrome di Wang ed il Diabete mellito neonatale transitorio (TNDM).
“Le malattie da difetti dell'Imprinting genetico – ha spiegato il Dott. Thomas Eggerman, Presidente della nuova Cost Action, a Orphanet Europe - sono un gruppo di patologie che influenzano la crescita umana, lo sviluppo neurologico e il metabolismo e sono causate da meccanismi molecolari unici che coinvolgono l'interazione di epigenetica e genetica. Colpiscono tra le 7,500 e le 10,000 persone nell'Unione Europea, predisponendo all'obesità ed al cancro. Fino ad oggi, la ricerca sulle IDS è stato frammentaria e focalizzata sui singoli disturbi, senza strategie generali di comprensione dei meccanismi di base comuni”.
L'idea della rete è nata nel 2011 e, grazie al supporto di COST, la BM1208 è stata sviluppata a partire da maggio 2013. La rete per le malattie da difetti dell'imprinting genomico mira a migliorare la qualità di vita delle persone affette da queste patologie, a ridurre i costi delle spese mediche, a favorire la diffusione della conoscenza scientifica ed un'attiva collaborazione a livello Europeo.
“Per progredire nella comprensione e nel trattamento delle patologie da difetti dell'imprinting genomico – ha continuato Eggerman - abbiamo bisogno dell'azione coordinata di medici specialistici (pediatri ed endocrinologi pediatrici, genetisti molecolari, scienziati di base, epidemiologi e bioinformatici) così come dell'esperienza diretta dei pazienti. Abbiamo quindi fondato la Rete europea delle malattie da difetti dell'imprinting genomico, voluta dal Programma Europero di COST networking (azione BM1208). EUCID.net è una rete interdisciplinare paneuropea che mira a promuovere la ricerca in ambito di IDS, dagli studi molecolari al trattamento, per migliorare gli standard di diagnosi clinica e molecolare in tutta Europa e per diffondere l'informazione riguardo a queste patologie”.
La rete riunirà per la prima volta in una collaborazione esperti del settore, associazioni e pazienti delle otto diverse patologie da difetti dell'imprinting genomico attualmente conosciute nel mondo. L'azione vuole creare un sistema comune di classificazione delle IDS, le linee guida per il trattamento e uno standard di procedure per la diagnosi che si basi sui trattamenti più efficaci al momento.
Il primo meeting generale della COST Action, BM1208 si terrà ad Acquisgrana (Germania) in Ottobre. Il sito specifico della rete è attualmente in fase di costruzione e si prevede che si uniranno presto alla collaborazione altri gruppi provenienti da 10 paesi europei e non solo.
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