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OssMalattieRare L' #osteoporosi è una complicanza comune della #colangite biliare primitiva, ma secondo uno studio, i medicinali finora utilizzati non hanno determinato benefici significativi. bit.ly/33Yvj3q pic.twitter.com/sxzSav1k3A
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale : dai progetti pilota all’adeguamento del panel 10 Dicembre 2019 Ore 14:00 accrediti@rarelab.eu Il programma bit.ly/33rFeya pic.twitter.com/Q4MBKCAF6I
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OssMalattieRare Per le sindromi da iperaccrescimento e per la rarissima sindrome di #Proteus , è in corso una sperimentazione che coinvolge circa 20 Centri nel mondo, fra i quali due in Italia, il @bambinogesu e il Policlinico Gemelli di Roma. #PROS bit.ly/38aAznx pic.twitter.com/D1IcfMiMfl
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OssMalattieRare Il #Colangiocarcinoma è un tumore del fegato raro in rapida espansione. Oggi è possibile trattarlo grazie a farmaci a bersaglio. bit.ly/2DfSCdN pic.twitter.com/4MAYXGm127
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OssMalattieRare Nel #linfoma cutaneo a cellule T è di fondamentale importanza una diagnosi dermatologica precoce per avviare presto il paziente sulla strada della terapia. bit.ly/2LB4dZR
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Il 26 Febbraio 2014 per celebrare la Giornata Internazionale delle Malattie Rare si terrà a Roma, nel Palazzo dell’Informazione - Piazza Mastai 9- un evento organizzato dalla Fondazione Italiana sulla Ricerca delle Malattie Ossee (F.I.R.M.O.) in collaborazione con la Società Italiana di Endocrinologia (S.I.E.) sul tema 'Le Nuove Scoperte per la Cura delle Malattie Orfane in Endocrinologia'. Un momento importante di riflessione e di celebrazione sul progresso della ricerca farmacologica dedicata alle malattie rare in campo endocrino-metabolico.

Che le malattie 'rare' siano 'tante' (oltre 6000) non è una novità, ma che l'Endocrinologo Clinico sia per le sue conoscenze in campo endocrino-metabolico un attore importante non è il comune pensare. Ma le ghiandole endocrine sono numerose e per ognuna sono noti disordini congeniti da eccessiva funzione, da ridotta funzione o tumorali.

L'endocrinologo è anche specialista nel metabolismo e 'i metabolismi' sono numerosi, quello degli zuccheri, quello dei minerali, quello dell'acqua, quello delle proteine e quello dei lipidi. Questo da la dimensione dell'importante ruolo che l'endocrinologo clinico ha nella gestione delle patologie rare. Così l’endocrinologo clinico si trova a trattare circa 500 malattie rare. Un numero impressionante.

La giornata vedrà il coinvolgimento di 5 esperti Italiani e stranieri (Massimo Santoro, Annamaria Colao, Lars Raynmark, Nick Bishop e Bruno Bembi) a presentare la storia della scoperta di nuovi farmaci orfani utili a curare 5 malattie endocrino-metaboliche rare che 'orfane' non saranno più: il carcinoma midollare della tiroide, la malattia di Cushing, l'ipoparatiroidismo, la ipofosfatasia e la malattia di Gaucher.

La Tavola Rotonda sarà introdotto da Maria Luisa Brandi (Presidente della Fondazione F.I.R.M.O.), e da Paola Binetti (Deputato della Camera), Renza Barbon Galluppi (Presidente UNIAMO FIRM), Andrea Lenzi (Presidente Consiglio Universitario Nazionale), Francesco Trimarchi (Presidente della Società S.I.E.) e Monsignor ZygmuntZimowski (Presidente Pontificio Consiglio della Pastorale). E' assicurata la partecipazione di numerose Società di pazienti con grande interesse nelle patologie trattate.

Non esiste modo migliore di celebrare la Giornata Internazionale delle Malattie Rare che raccontare ben 5 successi, che testimoniano l'interesse della ricerca, dell'industria e delle Società Scientifiche nell'ascoltare la richiesta di aiuto di chi ha dovuto sin dalla più tenera età sopportare il peso di una diagnosi, che non deve più essere una condanna.

Le malattie rare hanno aiutato e aiuteranno a capire le cause di patologie più frequenti e tutti devono prendere coscienza di un problema che non è di pochi, ma di tutti noi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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