AMSTERDAM (PAESI BASSI) – Lo screening a cascata per l'ipercolesterolemia familiare (FH) messo in atto dal governo olandese per vent'anni, dal 1994 al 2014, è spesso citato come un esempio positivo da imitare. Tre studiosi del Dipartimento di Medicina Vascolare dell'Academic Medical Center di Amsterdam hanno descritto questo percorso in un articolo pubblicato sulla rivista Atherosclerosis.

Nel 1994 il governo olandese riconobbe l'onere dell'ipercolesterolemia familiare sulla salute pubblica e le caratteristiche che rendevano la malattia molto adatta per lo screening. Fu così istituito un programma nazionale per tracciare tutti i pazienti FH, che fu realizzato dalla Fondazione per l'Identificazione delle Persone con Ipercolesterolemia Ereditaria. La prevalenza stimata della patologia in quell'anno (1:500), in combinazione con i 15 milioni di abitanti dei Paesi Bassi, comportò un numero previsto di 30.000 pazienti.

Il programma di screening sfruttava un approccio basato sui test genetici a cascata: le persone che erano sospettate di avere la malattia venivano indirizzate alla Fondazione e testate geneticamente per la presenza di una mutazione LDLR o APOB, e, se indicato, per le mutazioni PCSK dopo la scoperta del loro rapporto causale con l'FH nel 2003.

All'inizio del 2014, 64.171 soggetti erano stati sottoposti a test genetici per l'ipercolesterolemia familiare. Di questi, 65 (lo 0,1%) sono risultati essere omozigoti o eterozigoti composti, portatori di una mutazione deleteria. Dei rimanenti, 26.167 (il 40,8%) erano portatori di mutazioni eterozigoti, e 37.939 (il 59,2%) erano parenti non affetti. Sulla base di 16,7 milioni di abitanti e di una prevalenza di eterozigoti di 1:250, questo dato significa che purtroppo solo il 38,6% dei 66.800 pazienti eterozigoti previsti nei Paesi Bassi sono stati diagnosticati entro la fine del 2013.

Lo screening genetico a cascata per FH – concludono gli studiosi dell'Academic Medical Center di Amsterdam - ha un buon rapporto costo-efficacia e favorisce la riduzione del rischio di malattia coronarica in questi pazienti, attraverso l'inizio precoce delle terapie ipolipemizzanti. Nonostante un ampio programma di screening che copre oltre vent'anni, una parte sostanziale dei pazienti FH nei Paesi Bassi è ancora non diagnosticata e quindi sottotrattata.

Organizzare un programma a livello nazionale per lo screening e l'identificazione dei pazienti FH rimane dunque una sfida continua. L'alto rischio di malattie cardiovascolari in questi pazienti è attualmente ridotto dal trattamento con statine e ezetimibe, ma rimane un sostanziale pericolo residuo legato al verificarsi di questi eventi. Numerose nuove strategie di trattamento per ridurre ulteriormente i livelli di colesterolo LDL sono attualmente in fase di sviluppo, come ad esempio gli inibitori di APOB, MTP, PCSK9 o CETP, che offrono una speranza futura a questi pazienti.

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