La procedura di screening neonatale per la fibrosi cistica (FC), sviluppata in Francia, si è dimostrata una strategia efficace e potrebbe anche essere facilmente applicata ad altri Paesi: è quanto sostiene un articolo pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine.

 

Lo screening neonatale per la FC è stato introdotto in Francia nel 2002 con una procedura su quattro livelli: tripsina immunoreattiva (IRT)/DNA/IRT/test del sudore. Questo studio ha valutato il risultato dell’analisi genetica molecolare del regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR) in una coorte di pazienti francesi sottoposti a screening neonatale, al fine di stimare l’incidenza della FC, il tasso di rilevamento della mutazione e l’eterogeneità allelica.

Gli autori hanno utilizzato i dati dello screening neonatale raccolti dall’Association Française pour le Dépistage et la Prévention des Handicaps de l’Enfant e hanno classificato le mutazioni che potrebbero causare l’insorgenza della patologia, per proporre un algoritmo diagnostico. Il test di screening, insieme ad un’analisi completa del gene CFTR, offrirebbe un di rilevazione del 99,77% degli alleli mutati, permettendo l’identificazione di un genotipo completo nel 99,55% dei neonati affetti.

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