Si stima che ogni 2.500-3.000 bambini nati in Italia, uno sia affetto da fibrosi cistica. Si tratta di una patologia rara multiorgano, causata da una mutazione genetica del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) che produce una proteina CFTR difettosa, con la conseguenza che le secrezioni sono povere di acqua, perciò dense e vischiose.

Gli organi che presentano le più importanti conseguenze cliniche sono i bronchi e i polmoni: all'interno dei bronchi il muco tende a ristagnare, da qui l’esposizione dei pazienti a infezioni gravi, come quella da Pseudomonas Aeruginosa, che portano a un progressivo danno polmonare, che può determinare il decesso per insufficienza respiratoria. Nel pancreas le secrezioni stagnanti possono formare delle specie di cisti e il tessuto circostante tende ad infiammarsi, indurirsi e diventare fibrotico e non svolge l'azione normale di riversare nell'intestino gli enzimi per la digestione dei cibi. Altri organi interessati sono l'intestino, il fegato, i dotti deferenti nel maschio con conseguente infertilità. Si tratta di una delle patologie incluse nel test di screening neonatale che in Italia è obbligatorio per legge, insieme alla fenilchetonuria e all’ipotiroidismo congenito.

“Per merito dei continui progressi e miglioramenti nelle cure, i neonati con fibrosi cistica possono avere un’aspettativa di vita di 40 anni ed il 4% della popolazione con fibrosi cistica in Italia oggi supera quest’età. – spiega Gianna Puppo Fornaro, Presidente della LIFC (Lega Italiana Fibrosi Cistica) - oggi, la fibrosi cistica, a distanza di più di venti anni dalla scoperta del gene responsabile della patologia, appare come una malattia almeno in parte diversa da quella che si era abituati a conoscere. Negli anni nuove strategie assistenziali, come la centralizzazione delle cure in Centri specialistici, e l’evoluzione delle terapie, inclusa la disponibilità del trapianto di polmone, hanno dimostrato la loro efficacia.
Lo testimonia il fatto che quello che un tempo era l’eccezione, diventare adulti con la fibrosi cistica, è oggi la norma. E non solo oggi ci sono molti più adulti con questa malattia, ma questi stessi adulti godono di condizioni di salute migliori dei loro predecessori di venti anni fa, per cui di fatto, circa la metà dei pazienti seguiti dai Centri FC ha un'età superiore ai diciotto anni, anche se seguiti e curati nei centri pedatrici.”

 

I centri regionali per la cura della fibrosi cistica, quasi sempre allocati nei centri pediatrici, dovrebbero essere scissi in due strutture separate, una dedicata all’età pediatrica, l’altra agli adulti, ognuna con personale e competenze diversi. “E’ di fondamentale importanza trasferire la presa in carico dei pazienti da una struttura di assistenza pediatrica a una dell'adulto – spiega ancora la presidente LIFC - ove le necessarie competenze proprie dell'età sono garantite. Il processo di transizione da una struttura all'altra si accompagna però a molteplici difficoltà: diffidenza dei pazienti e dei loro famigliari nei confronti di nuove figure professionali di riferimento, difficoltà da parte degli operatori dell'adulto nei confronti di una malattia poco conosciuta al di fuori dei confini della pediatria, problemi strutturali dei reparti di assistenza dell'adulto e insufficiente comunicazione tra gli operatori delle due strutture. I genitori sono spesso riluttanti a lasciare la struttura pediatrica a cui sono stati legati per anni. Inoltre spesso lo staff del singolo centro costituisce la parte più importante del sistema di supporto alla famiglia. Ne deriva che per organizzare con successo la transizione è necessario pianificarla anche con la famiglia.”

“I pazienti adulti rappresentano oggi il 55-60% – spiega il Prof. Baroukh Maurice Assael, direttore del Centro Fibrosi Cistica dell'Azienda Ospedaliera di Verona – e sono in costante aumento i pazienti ultraquarantenni. Questo dipende ovviamente dal miglioramento delle terapie disponibili, ma anche e soprattutto dallo screening neonatale. In Veneto lo screening per la fibrosi cistica si effettua dagli anni 70, quindi tutti i casi vengono diagnosticati prima che inizino a manifestarsi sintomi gravi. Inoltre, da anni in Veneto un gran numero di coppie esegue il test del portatore, il che ha comportato una drastica diminuzione di incidenza della malattia. Negli ultimi anni abbiamo assistito a molte forme patologiche di più lenta evoluzione, a sopravvivenza decisamente prolungata.”

“Certamente ancora il circa 15-20% dei pazienti FC va incontro alla necessità di un trapianto polmonare entro i 30 anni. Alcuni pazienti, circa il 3% arrivano ad avere bisogno di un trapianto di fegato. I pazienti gravi devono subire continui trattamenti con antibiotici endovenosi, che in alcuni casi sono molto prolungati, quasi continui. Tutti devono dedicare molto tempo ogni giorno alla fisioterapia respiratoria, ma non solo. Ricordiamo che si tratta di una patologia multiorgano, una malattia che si va complicando con l’età. Il 40% dei pazienti adulti diventano diabetici insulinodipendenti, a causa dell’insufficienza pancreatica. Possono poi sviluppare disturbi reumatologici e artritici, cardiologici o epatici che devono essere trattati correttamente da un team multidisciplinare esperto.”

Per questo motivo la carenza di centri per pazienti FC adulti rappresenta un problema grave, che necessita una risposta concreta e tempestiva. “I centri pediatrici, dove la maggior parte dei pazienti adulti vengono assistiti, non possono fornire le cure adeguate a persone di oltre 35 anni. Le pneumologie generali spesso non hanno la competenza adeguata per trattare questi pazienti, che invece hanno diritto alle cure più appropriate. Non si tratta solo di terapie farmacologiche ma di fisioterapia, di un percorso nutrizionale, di supporto psicologico. In Veneto seguiamo 550 pazienti veneti e 350 provenienti da fuori regione ed è uno dei pochi centri in Italia con una struttura dedicata all’adulto."

Il Prof. Assael dimostra il proprio grande impegno nei confronti dei pazienti affetti da fibrosi cistica anche prestando servizio di consulto gratuito online per la rubrica ‘L’Esperto Risponde’ dell’Osservatorio Malattie Rare, di cui è membro del Comitato Scientifico. E’ possibile contattare il Professore, per un primo consulto, connettendosi all’indirizzo web www.osservatoriomalattierare.it/espertorisponde. Il servizio offerto è puramente orientativo. La rubrica permette di richiedere un consulto anche su tematiche connesse ad altre patologie rare.

Articoli correlati

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Premio OMaR - Sito ufficiale

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni