VERONA – Non esiste un unico metodo per individuare la fibrosi cistica: lo screening del neonato e quello del genitore portatore hanno ruoli complementari e l’uno non può sostituire l’altro. Lo screening del portatore, al contrario di quello neonatale, permette scelte riproduttive informate; ha anche il vantaggio di far entrare i bambini in cura prima della nascita, ma individua meno bambini colpiti. I due tipi di screening hanno scopi diversi, ma anche caratteristiche comuni che possono creare una certa confusione tra gli operatori sanitari: Carlo Castellani, del Centro Fibrosi Cistica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, e John Massie, dell’Università di Melbourne, hanno fatto chiarezza sul tema con un articolo pubblicato sulla rivista European Respiratory Journal.
La fibrosi cistica è la più frequente tra le malattie autosomiche recessive che riducono l’aspettativa di vita nella popolazione caucasica. È causata da mutazioni del gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR): circa 2.000 mutazioni sono state identificate, delle quali 120 sono le responsabili nella stragrande maggioranza dei casi di malattia.
L’ultimo decennio ha visto la crescente applicazione di due modelli di controlli relativi alla fibrosi cistica: lo screening neonatale e quello del portatore a livello di comunità. Il primo è stato implementato nella maggior parte dei paesi dove la fibrosi è comune, tra cui il Nord America, l’Australia e in gran parte dell’Europa. Lo screening del portatore è meno diffuso, ma è in crescita ed è offerto a donne o coppie negli Stati Uniti, in Australia e in alcuni paesi europei.
L’obiettivo dello screening del portatore è di rilevare gli adulti eterozigoti e, di conseguenza, consentire scelte riproduttive informate. Lo screening del portatore rileva le coppie che per ogni gravidanza hanno una probabilità del 25% di avere un bambino con fibrosi cistica. Queste coppie possono scegliere tra diverse alternative riproduttive, che comprendono l’intera gamma di opzioni in caso di screening prima del concepimento, e scelte più limitate se una gravidanza è già iniziata. Tuttavia, lo screening del portatore non è di routine in tutti i paesi e in alcuni stati è proibito dalla legge per questioni etiche.
Lo screening neonatale in diversi paesi è stato aggiunto ai programmi di prevenzione già esistenti e la copertura della popolazione è quasi del 100%, mentre anche i migliori programmi di screening del portatore a livello di comunità non raggiungono l’intero gruppo target.
In secondo luogo, la sensibilità dei programmi di screening neonatale è di solito del 95%, mentre in molti programmi di screening del portatore è vicino all’85%. Dal momento che è necessario identificare entrambi i partner come portatori per offrire una significativa valutazione del rischio di una gravidanza affetta, un tasso di rilevamento dell’85% individuerebbe solo circa tre quarti delle coppie portatrici testate.
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