Mastella (Fondazione Fibrosi Cistica): “Ora chiediamo all’industria di farsi carico del lavoro”

Dal 2002 a oggi la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi cistica ha sostenuto 190 progetti  per il trattamento e la diagnosi della rara malattia. La diagnosi precoce e le terapie sempre più sofisticate hanno migliorato notevolmente l’aspettativa di vita, che se nel 1960 non superava i dieci anni oggi è arrivata a 40.

Gianni Mastella, direttore scientifico della Fondazione, ha spiegato al  Corriere l’attuale impegno della Fondazione. “Dal 2002 — spiega Mastella— attraverso bandi annuali, valutando le proposte che ci arrivano con il sistema della peer review, la valutazione tra pari, scegliamo progetti da finanziare in cinque ambiti: correzione del difetto di base, approfondimento degli aspetti genetici, nuove strategie per combattere l’infezione broncopolmonare e per contrastare la progressiva infiammazione, studi clinici ed epidemiologici. Ora siamo arrivati a un punto cruciale: sono state messe a punto molecole giudicate promettenti negli studi pre-clinici, alcune "potenziatrici", altre "correttrici" della proteina CFTR mutata, altre attive su ceppi batterici resistenti ai comuni antibiotici, altre ancora di significativo impatto sulla infiammazione polmonare. Adesso chiediamo aiuto all’industria affinché si faccia carico del prosieguo del lavoro.”

Una potenziale risposta giunge dalla statunitense Vertex Pharmaceuticals, che ha prodotto il primo farmaco in grado di correggere la causa genetica di una rarissima forma di fibrosi cistica. Il farmaco Kalydeco  (ivacaftor, VX-770) è stato approvato dalla FDA per il trattamento della fibrosi cistica con presenza della mutazione specifica del gene G551D, presente in una ristretta percentuale di pazienti.

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