Il prof. Giuseppe Magazzù, presidente della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica , fa il punto della situazione

La fibrosi cistica è la patologia genetica a decorso potenzialmente fatale più diffusa nella razza caucasica e colpisce ogni anno un neonato su 2500/3500. L’aspetto forse più sorprendente riguarda il numero di portatori sani del gene mutato responsabile della patologia. “Si stima che siano circa uno su 22/25 persone  nella popolazione – spiega il prof. Magazzù - Per fare un esempio più immediato, se prendiamo uno stadio con 85000 persone, vi saranno almeno 3500 portatori sani. Oggi è possibile sapere se si è un portatore sano, ma, purtroppo, a differenza di test relativamente semplici come quello per la talassemia, è necessario un esame genetico complesso ancora molto costoso, che il Servizio Sanitario Nazionale non può offrire, se non per parenti di  primo  grado di persone affette dalla malattia. La speranza è che, grazie ai progressi della tecnologia, sia possibile avere test a costi più contenuti. A parte questo aspetto economico, resta anche da chiarire quali sono le mutazioni che causano malattia prima che il test possa divenire un esame di routine da offrire alla popolazione generale”.

Lo screening neonatale, effettuato ormai in quasi tutte le regioni italiane- e quelle che ancora non lo fanno dovrebbero adeguarsi entro il prossimo anno - consente di avere un primo indizio sulla presenza della malattia. In caso di positività di procede poi con il test del sudore, un esame specifico e non invasivo. “ Il test del sudore permette di fare la diagnosi – continua Magazzù – nei casi in cui il test del sudore non fosse dirimente sarebbe necessaria la conferma diagnostica con la ricerca delle mutazioni genetiche. E’ importante, tuttavia, tenere alta la sensibilizzazione della classe medica per i casi che possono sfuggire allo screening e per riconoscere quei casi nati prima dell’avvio dello screening, soprattutto se affetti da forme a decorso più lieve”.

La fibrosi cistica è causata da un difetto genetico ma è una patologia a trasmissione recessiva. Nonostante la trasmissione recessiva il gene alterato continua a conservarsi e ad essere presente in un’ampia fetta di popolazione. “ Si tratta di un vero e proprio paradosso: dal punto di vista della teoria dell'evoluzione  il gene sarebbe dovuto scomparire dalla popolazione umana. Per trovare una spiegazione si sono avanzate delle ipotesi valida per altre malattie: secondo una di queste,  il gene mutato della fibrosi cistica potrebbe avere un ruolo nel preservare i portatori sani da altre malattie, come ad esempio  dal colera che induce la diarrea con perdite intestinali di decine di litri di liquidi, spesso fatali, tramite lo stimolo del canale del cloro, il cui alterato funzionamento causa la fibrosi cistica, che, però, rappresenterebbe un vantaggio nei confronti del colera. Secondo questa ipotesi il gene mutato, anche nei portatori sani,  renderebbe il tratto intestinale meno soggetto all’azione del batterio del colera e quindi incrementerebbe la sopravvivenza di chi ha la mutazione. Stiamo parlando sempre di ipotesi e al momento non esiste una spiegazione suffragata da  dati scientifici”.

La causa della fibrosi cistica è stata individuata nel 1989, da allora sono state individuate oltre 1700 mutazioni del gene coinvolto. “Si è riusciti a classificare tali mutazioni e si è capito che non sono tutte uguali. Si sono individuate 5/6 classi di  mutazioni su cui si potrebbe intervenire. Oggi sono allo studio farmaci correttori e potenziatori: principi attivi con azione specifica secondo la mutazione genetica della fibrosi cistica. Questi farmaci potrebbero comportare un recupero parziale o totale dell'attività del canale del cloro. Si è tentato anche l'approccio della terapia genica, per sostituire il gene mutato nelle cellule che rivestono i polmoni. Tuttavia, i virus "addomesticati",  impiegati per trasportare il gene sano all'interno delle cellule,  non sono riusciti superare le difese immunitarie. Veicoli diversi da quelli virali non sono ancora capaci di trasferire il gene corretto”.

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