Da oggi sono tre i farmaci della biotech statunitense ad essere stati autorizzati in Europa per il trattamento della malattia: i dettagli su Osservatorio Malattie Rare

E' di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea (CE) ha concesso l’autorizzazione all’immissione in commercio del farmaco Symkevi® (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione con Kalydeco® (ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica (FC). Il medicinale è indicato per pazienti, aventi almeno 12 anni di età, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una delle 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua.

“L’autorizzazione europea di tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor è una buona notizia per i pazienti con FC, per le loro famiglie e per tutti coloro che sono coinvolti nella loro assistenza. Questo nuovo farmaco è particolarmente importante per i pazienti con mutazioni a funzione residua e per quelli che non tollerano Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor)”, ha dichiarato il Prof. Harry Heijerman, Direttore del Dipartimento di Pneumologia presso lo University Medical Centre Utrecht (Paesi Bassi).

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica rara che, in Nord America, Europa e Australia, colpisce circa 75.000 persone. E' dovuta all’assenza o all’alterato funzionamento della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), a causa di un ampio numero di mutazioni (sono circa 2.000 quelle note) a carico dell'omonimo gene CFTR. Gli effetti più gravi della malattia li subiscono i polmoni, in cui si verifica un accumulo anomalo di secrezioni mucose eccessivamente dense e viscose, con conseguenti infezioni croniche e danni polmonari progressivi che possono ridurre l'aspettativa di vita dei pazienti. Per essere affetto da FC, un bambino deve ereditare due copie mutate del gene CFTR, una da ciascun genitore.

L’approvazione europea di tezacaftor/ivacaftor è supportata dai risultati di due importanti studi di Fase III, EVOLVE ed EXPAND, pubblicati sul New England Journal of Medicine nel novembre 2017. I risultati hanno dimostrato che il trattamento con tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor, in diverse popolazioni di pazienti con FC, fornisce una serie di benefici che includono miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare, come misurato dalla variazione assoluta rispetto al valore basale della percentuale predetta del volume espiratorio massimo in un secondo (ppFEV1). Il farmaco, inoltre, è stato generalmente ben tollerato e non ha determinato un aumento degli eventi avversi respiratori rispetto al placebo. Le reazioni avverse più comuni, sperimentate dai pazienti sottoposti al trattamento negli studi clinici di Fase III, sono state mal di testa e nasofaringite.

Per informazioni complete sul medicinale è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto, che verrà pubblicato, anche in lingua italiana, sul sito dell'Agenzia Europea per i Medicinali.

“Questa approvazione segna un importante punto di svolta per molti pazienti europei con FC, compresi quelli che finora non avevano a disposizione alcuna opzione terapeutica per trattare il difetto della proteina CFTR responsabile della loro malattia”, ha affermato Reshma Kewalramani, MD, Executive Vice President, Global Medicines Development and Medical Affairs e Chief Medical Officer presso Vertex. “Grazie a questa approvazione, stiamo rapidamente raggiungendo la possibilità di offrire un trattamento al 90% dei pazienti con FC”.

Tezacaftor/ivacaftor in associazione con ivacaftor è stato approvato anche dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense e da Health Canada. In questi Paesi, il medicinale viene commercializzato con il nome di Symdeko®.

I farmaci di Vertex disponibili in Europa

- Kalydeco® (principio attivo: ivacaftor – formulazione: compresse o granuli per uso orale)
Ivacaftor è indicato per il trattamento di pazienti affetti da fibrosi cistica, di età pari e superiore a 2 anni, che hanno una delle seguenti mutazioni di gating (di classe III*) nel gene CFTR: G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N, S549R.
Inoltre, ivacaftor è indicato per il trattamento di pazienti, di età pari e superiore a 18 anni, che hanno una mutazione R117H nel gene CFTR.

- Orkambi® (principi attivi: lumacaftor/ivacaftor – formulazione: compresse per uso orale)
Lumacaftor/ivacaftor è indicato per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti di età pari o superiore a 6 anni omozigoti per la mutazione F508del nel gene CFTR (ossia aventi due copie della mutazione F508del nel gene CFTR).

- Symkevi® (principi attivi: tezacaftor/ivacaftor – formulazione: compresse per uso orale)
Tezacaftor/ivacaftor è indicato in un regime di associazione con Kalydeco® (ivacaftor) per il trattamento della fibrosi cistica in pazienti, di età pari e superiore a 12 anni, che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR, oppure una copia della mutazione F508del e una delle seguenti 14 mutazioni in cui la proteina CFTR mostra attività residua: P67L, R117C, L206W, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, S945L, S977F, R1070W, D1152H, 2789+5G→A, 3272-26A→G, 3849+10kbC→T".


*Le mutazioni nel gene CFTR sono state suddivise in 5 gruppi principali, sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

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