Il medicinale è indicato per i pazienti con doppia copia della mutazione F508del

USA - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato l'impiego del farmaco Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (CF) che hanno un'età compresa tra 6 e 11 anni e che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Orkambi rappresenta il primo e unico medicinale in grado di trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone che sono colpite da questa particolare mutazione genetica, e negli USA è già indicato per i pazienti di almeno 12 anni d'età. Grazie alla nuova approvazione, l'uso di Orkambi viene di fatto esteso anche ai pazienti pediatrici aventi da 6 a 11 anni.

La fibrosi cistica è una malattia rara e potenzialmente rischiosa per la vita, ed è causata da deficit o da anomalie della proteina CFTR che derivano da mutazioni ereditarie nell'omonimo gene CFTR. Nei pazienti con doppia copia della mutazione F508del, la proteina CFTR non viene correttamente sintetizzata e, di conseguenza, risulta essere parzialmente o totalmente mancante in corrispondenza della superficie delle cellule.

Orkambi è un farmaco orale basato sulla combinazione di due principi attivi: lumacaftor, progettato per aumentare la quantità di CFTR sulla superficie cellulare contrastando gli effetti della doppia mutazione F508del, e ivacaftor, ideato per migliorare la funzionalità della proteina una volta che questa ha raggiunto la superficie delle cellule.

La recente approvazione della FDA si fonda sui dati favorevoli ottenuti da un studio clinico di Fase III condotto in aperto per valutare la sicurezza di Orkambi. I risultati della sperimentazione saranno presentati in occasione dell'Annual North American Cystic Fibrosis Conference, evento che si terrà a Orlando (Florida) dal 27 al 29 ottobre di quest'anno.

Nel corso della prima metà del 2017, Vertex prevede di presentare anche in Europa la richiesta di autorizzazione all'uso di Orkambi in pazienti con CF positivi a doppia mutazione F508del e aventi da 6 a 11 anni d'età. La domanda sarà basata sui dati ricavati da uno studio di Fase III progettato per indagare l'efficacia del farmaco. L'endpoint primario del trial è costituito dalla variazione assoluta dell'indice di clearance polmonare (LCI), un marcatore della fibrosi cistica. I risultati sono attesi per la fine di quest'anno.

“La possibilità di trattare i bambini dai 6 anni d'età che hanno la forma più comune di fibrosi cistica rappresenta un traguardo importante, dato che il nostro obiettivo è quello di sviluppare farmaci per tutte le persone affette da CF”, ha dichiarato J. Chodakewitz, Vice Presidente Esecutivo e CMO di Vertex.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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