Fibrosi cistica: news su terapie, sperimentazioni e qualità della vita

In 6 anni di vita 1 anno intero è dedicato alle sole terapie intravena. Intervista al Dr. Giuseppe Tuccio, direttore del centro fibrosi cistica della Calabria, Ospedale Giovanni Paolo II di Lamezia Terme

“Chi è affetto da fibrosi cistica in forma severa e segue la terapia standard può arrivare a fare anche 5 cicli di antibiotici intravena all’anno, ricoverato in ospedale, con un dosaggio di due o tre volte superiore a quello di un soggetto sano, per circa 15 giorni. Praticamente passa 60 giorni all’anno in ospedale. Ciò significa che in 6 anni di vita 1 anno intero è dedicato alle sole terapie intravena.”
Così il Dr. Tuccio (in primo piano, nella foto) introduce il delicato tema delle terapia per la fibrosi cistica (FC), patologia multiorgano cronica e invalidante che colpisce in Italia circa 6000 pazienti. In Calabria almeno 5 neonati all’anno. Presso il centro di riferimento FC diretto dal Dr. Tuccio sono attualmente presi in carico 120 pazienti con fibrosi cistica.

“I nostri pazienti sono sia adulti che pediatrici, circa al 50%. Tra gli adulti abbiamo pazienti di tutte le decadi, fino ai 55 anni. Fortunatamente lo screening neonatale oggi individua la quasi totalità dei casi in età pediatrica: noi abbiamo circa 5, anche 6 diagnosi all’anno. Noi però eseguiamo anche diagnosi su pazienti adulti, nati prima che lo screening neonatale fosse obbligatorio. In media sono due all’anno. Questo ci fa capire che la FC non è una problematica solo pediatrica e che il ritardo diagnostico esiste ancora nella popolazione italiana.”

Quali sono dunque le possibilità terapeutiche previste per questi pazienti? “Le terapie standard prevendono tre diverse fasi: l’aerosol (mucolitico e antibiotico, 2-3 volte al giorno per tutta la vita), gli antibiotici per bocca o intravena per contrastare le infezioni e la fisioterapia respiratoria (almeno 2 sedute al giorno, meglio se 3).”
Si tratta di terapie impegnative, continuative, che necessitano quella che definiamo ‘aderenza terapeutica’, cioè il coinvolgimento attivo e collaborativo del paziente. “L’aderenza è davvero fondamentale. Nei bambini richiede una enorme collaborazione da parte dei genitori, mentre negli adulti richiede grande motivazione. Seguire correttamente la terapia permette ai nostri pazienti una vita lavorativa e sociale attiva, ma certamente ruba loro molto tempo. I nostri pazienti adulti sono avvocati, ingegneri, studenti. Devo dire che tra i pazienti che seguono la terapia con maggior attenzione ci sono proprio i lavoratori: sono più motivati e la vita socialmente attiva ha delle ricadute davvero positive sulle cure.”

Una terapia standard impegnativa che ha però permesso un notevole innalzamento della vita media del paziente che 40 anni fa erano di fatto solo bambini. Poi sono arrivate le terapie di nuova generazione.

“In particolare posso segnalare i nuovi modulatori della proteina CFTR che hanno come target la proteina CFTR mutata causa alla base della fibrosi cistica. Ad oggi questi farmaci sono disponibili solo per due sottogruppi di mutazioni: le mutazione gating di classe III, la mutazione R117H e la mutazione in omozigosi F508delta. Per la prima volta, è possibile trattare la causa alla base della fibrosi cistica interagendo con la proteina, andando ad aumentare la quantità, ed a potenziare la funzione sulla superficie cellulare, con un conseguente aumento di trasporto del cloro.”

“Le nuove possibilità farmacologiche offrono grandi speranze ai pazienti con FC. Ciò che conta è che oggi possiamo offrire ai pazienti un approccio sempre più personalizzato e sempre più efficace. Unitamente a una presa in carico multidisciplinare e globale ciò garantisce ai pazienti la possibilità di costruire un proprio progetto di vita qualitativamente buono. Penso ad esempio che 4 delle mie pazienti sono diventate mamme. Hanno affrontato la gravidanza con grande entusiasmo, seguendo la terapia meglio di qualunque altro paziente.”

Ricordiamo che il centro FC di Lamezia Terme ha attualmente in carico 120 pazienti. “Presso il nostro centro operano due pediatri, due penumologi dell’adulto, un fisioterapista specializzato, uno psicologo, una caposala e diversi infermieri. Abbiamo 2 posti letto in ricovero ordinario e 2 day hospital. Il nostro tasso di ospedalizzazione è del 100%, con una degenza media ospedaliera di 8 giorni. Il nostro DRG è di 1.6 (1.5= cure semintesive). Siamo un centro di medie dimensioni ma l’unico punto di riferimento in Calabria. Grazie all’impegno costante abbiamo ridotto ai limiti fisiologici la migrazione dei pazienti: prima i pazienti calabresi andavano a curarsi a Verona, Genova e Milano, oggi quasi tutti i pazienti calabresi fanno riferimento al nostro centro. La presa in carico dei nostri pazienti è globale, tutti i nostri pazienti si sottopongono a controlli costanti ogni due, massimo tre mesi. Con i pazienti abbiamo stabilito un rapporto di grande fiducia reciproca, nell’ottica di un’alleanza terapeutica sempre più costruttiva.”

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