Si raccomanda grande attenzione alle partorienti portatrici sane della malattia

L'emofilia è un disturbo congenito della coagulazione che origina dalla carenza dei fattori di coagulazione VIII (emofilia A) o IX (emofilia B). Si tratta di una malattia genetica che colpisce prevalentemente i maschi e che insorge in seguito ad alterazioni dei geni che regolano l'attività dei fattori di coagulazione: le mutazioni a carico di entrambi i fattori compromettono la cascata coagulativa, con conseguente mancata stabilizzazione del tappo piastrinico. Il principale sintomo della malattia è la presenza di emorragie e sanguinamenti fin dai primissimi mesi di vita.

La gravità della patologia è legata all'attività dei fattori di coagulazione. Normalmente, l'emostasi richiede un'attività del fattore di coagulazione VIII pari al 25%: quando i livelli di attività rimangono al di sopra del 5% le emorragie si manifestano solo in concomitanza di traumi importanti e in seguito ad estrazioni dentarie o interventi chirurgici. L'emofilia  diventa moderatamente grave se l'attività del fattore di coagulazione è compresa tra 1 e 5%, con sanguinamenti che si verificano in occasione di traumi o lesioni minori. Nel caso, invece dell'emofilia grave, l'attività del fattore di coagulazione si riduce a meno dell'1% e i sanguinamenti diventano abbondanti già nel periodo neonatale portando alla comparsa di ematomi cefalici clinicamente rilevanti.

Le emorragie cefaliche possono avere esiti devastanti e, generalmente, vengono distinte in emorragie intracraniche (ICH) ed extracraniche (ECH): le prime sono più pericolose, non solo in termini di mortalità ma anche in relazione ai danni neurologici che comportano. Le ECH possono risolversi spontaneamente (cefaloematomi) dopo alcune settimane, anche se, in alcuni casi diventano rischiose per il paziente (emorragie subgaleali). Sebbene siano considerate un evento raro, dati recenti hanno evidenziato che il 15-33% dei bambini può andare incontro ad emorragie entro il primo mese di vita. In particolare, nei bambini affetti da emofilia, i tassi di mortalità legati a ICH sono più alti ed anche nei sopravvissuti a questo tipo di manifestazione clinica sono stati registrati deficit di tipo neurologico permanenti.

Dal momento che un terzo dei casi emofilia è dovuto a mutazioni ex novo, è fondamentale conoscere i fattori di rischio legati a questi eventi emorragici, specialmente per le donne che risultino portatrici sane della malattia (la malattia ha trasmissione recessiva legata al cromosoma X).  Oltre alla storia familiare e al grado di severità della malattia anche il tipo di parto gioca un ruolo importante e quest'ultimo fattore contribuisce a rendere di grande attualità il lavoro pubblicato su Haemophilia e firmato da due ricercatori inglesi del Royal Free Hospital di Londra, i quali hanno raccolto i risultati dei principali studi sull'argomento nel tentativo di appurare l'incidenza di ICH e ECH nei soggetti con emofilia rispetto alla popolazione generale e di valutare l'impatto del tipo di parto sull'incidenza delle ICH.

Dal confronto dei risultati dei 17 studi esaminati (13 retrospettivi e 4 prospettici) è emerso che l’incidenza totale delle ICH è risultata del 2.5% mentre quella delle ECH era del 3.7%. Inoltre, il rischio di sviluppare una ICH al momento della nascita è 44 volte più alto nei bambini emofiliaci rispetto ai bambini della popolazione generale. Allo stesso modo, il rischio di incorrere in ECH è risultato di 8 volte maggiore nei bambini emofiliaci rispetto alla popolazione di controllo. Infine, i ricercatori hanno osservato che il rischio di ICH nei pazienti emofiliaci è strettamente correlato al tipo di parto: nei bambini con emofilia il rischio di ICH è 4 volte maggiore in caso di parto assistito, mentre scende considerevolmente con il cesareo (0.34 volte maggiore rispetto al parto spontaneo).

Questi dati offrono l’opportunità di ragionare sulla diffusione delle emorragie craniche, specialmente in relazione al tipo di parto e in una categoria ad aumentato rischio come quella degli emofiliaci. Diventa, pertanto, essenziale offrire servizi di consulenza mirati alle giovani madri che programmino una gravidanza e, in particolar modo, alle donne portatrici della mutazione per l’emofilia, valutando insieme i rischi delle eventuali emorragie e le opzioni meno rischiose legate alla tipologia di parto da affrontare.

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