Pochi i dati finora disponibili, pubblicata la collaborazione internazionale per la più ampia casistica sulla malattia

E' stato ideato e pubblicato il primo registro europeo che raccoglie dati sull'emofilia acquisita (AHA), in particolare sull'efficacia terapeutica dei trattamenti oggi disponibili e gli effetti collaterali ad essi associati.


Nell'European Acquired Hemophilia Registry (EACH2) sono stati raccolti dati su pazienti con AHA tra il gennaio 2003 al gennaio 2009, compilando una descrizione dettagliata sugli approcci terapeutici  della terapia immunosoppressiva di prima linea per condividere con la comunità scientifica internazionale la più ampia ed esaustiva casistica raccolta finora sui benefici e le controindicazioni dei trattamenti oggi in uso.

La malattia è molto rara, con un'incidenza di 1- 4 casi per milione/anno, ed è caratterizzata da una reazione autoimmune che inibisce specificamente il fattore VIII, uno dei fattori coinvolti nel meccanismo di coagulazione del sangue, causando emorragie di diversa entità. Le terapie oggi disponibili consistono nella soppressione della risposta autoimmune, con un ripristino di un livello fisiologico di fattore VIII e, di conseguenza, una riduzione del rischio di eventi emorragici improvvisi che possono, in alcuni casi, anche essere fatali.

Il registro, a cui hanno contribuito diversi istituti clinici e di ricerca in Europa, tra cui gli italiani Ospedale Niguarda Ca' Granda di Milano e il Consorzio Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro, raccoglie informazioni cliniche relative a 501 pazienti con emofilia acquisita, e aiuta a delineare un quadro più completo sull'efficacia della terapia immunosoppressiva.

L'esito della terapia immunosoppressiva di prima linea è stata analizzata in dettaglio in 3 gruppi, sottoposti a un regime di soli steroidi, di steroidi combinati a ciclofosfamide e di rituximab in dosaggio basale. Seppure con differenza di somministrazione, per via orale o endovenosa, e di dosaggio, gli immunosoppressori di più largo uso hanno dimostrato una buona efficacia nell'eliminazione dell'inibitore del fattore VIII e un ripristino dei suoi livelli nella norma, superiori da 70 IU7dl.
In particolare, è il trattamento con steroidi in combinazione con ciclofosfamide che è risultato più efficace, garantendo beneficio terapeutico nel 70 per cento dei casi presentati, seppure anche gli altri regimi terapeutici riescano a raggiungere buoni risultati almeno nella metà dei pazienti trattati.

Gli immunosoppressori, impiegati almeno per cinque settimane per garantire dei risultati apprezzabili sul paziente, hanno però riconfermato un'elevata tossicità, con comparsa di effetti collaterali gravi tra cui sepsi e disturbi psichiatrici. Il registro europeo fornisce dati importanti per una gestione più efficace della malattia. Mancano, ad oggi, ancora dati sufficienti sulla sopravvivenza a causa non solo della bassa incidenza della malattia ma anche dell’età avanzata a cui si manifesta, attorno ai 77 anni.

Questo primo registro supplisce alla mancanza di alcuni dati sulla AHA e fornisce indicazioni utili ai ricercatori per delineare nuovi studi scientifici.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia

Libro bianco sulla malattia polmonare da micobatteri non tubercolari



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni