La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è un raro disturbo neuromuscolare degenerativo che esordisce nella prima infanzia e si evolve rapidamente fino a provocare la morte dei pazienti all'inizio dell'età adulta, generalmente a causa di complicazioni cardiache o respiratorie. Nonostante gli sforzi dell'ambiente scientifico, ad oggi per questa malattia non esiste ancora una cura. In questo contesto si inserisce il lavoro delle case farmaceutiche Sarepta e BioMarin, da tempo impegnate nello sviluppo di due nuovi farmaci, denominati eteplirsen e drisapersen, dedicati al trattamento di un particolare gruppo di pazienti affetti da DMD. Negli Stati Uniti, l'iter per l'approvazione di entrambi i composti è tuttora in corso ed è stato caratterizzato da ritardi e fasi contraddittorie, sollevando importanti problematiche all'interno dell'ambiente medico e della comunità dei pazienti.

La DMD è una malattia di origine genetica a trasmissione recessiva legata al cromosoma X. La degenerazione muscolare che contraddistingue la patologia è causata da mutazioni del gene DMD che determinano il deficit di una particolare proteina denominata distrofina. Sia eteplirsen che drisapersen si avvalgono della cosiddetta tecnica di 'salto dell'esone' (exon-skipping) per stimolare la produzione, da parte dell'organismo, di una forma funzionale di distrofina. Entrambi i farmaci sono candidati per il trattamento dei pazienti con distrofia di Duchenne che sono suscettibili di una terapia di 'salto dell'esone 51' (exon 51 skipping).

Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) sta da tempo valutando l'approvazione di eteplirsen e drisapersen, ma il percorso si è finora rivelato assai complesso, con risultati altalenanti ottenuti dalle sperimentazioni cliniche dei due farmaci. A causa di questo procedimento travagliato, Sarepta Therapeutics e BioMarin Pharmaceutical hanno vissuto vere e proprie saghe aziendali, caratterizzate da avvicendamenti dirigenziali, partnership create o sciolte e inevitabili ripercussioni economiche.

Tuttavia, ad essere rimasti in attesa del responso della FDA sono stati soprattutto i ragazzi affetti da DMD. Le famiglie di questi pazienti, ritenendo che per eteplirsen e drisapersen fossero stati adottati metodi di valutazione troppo rigidi, hanno deciso di mobilitarsi per ottenere l'approvazione di entrambi i trattamenti, riuscendo a fare in modo che i due farmaci venissero giudicati anche da uno speciale comitato consultivo della FDA, il 'Peripheral and Central Nervous System Drugs Advisory Committee' (PCNSDAC).

Questo fatto ha naturalmente destato la preoccupazione della comunità medica e scientifica. Alcuni esperti hanno sollevato il timore che, d'ora in avanti, i pazienti affetti da condizioni rare o gravi possano mettere sotto pressione la FDA nel tentativo di influenzare le decisioni relative ai rischi e ai benefici dei nuovi farmaci.

In ogni caso, il PCNSDAC valuterà eteplirsen il prossimo 22 gennaio. Invece, per quanto riguarda drisapersen, che è già stato preso in esame dallo stesso comitato il 24 novembre 2015, il parere della FDA dovrebbe essere reso noto entro gennaio di quest'anno.

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