La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare che colpisce quasi esclusivamente gli uomini, con un'incidenza stimata in 1/3.300 maschi. La patologia, caratterizzata da una rapida degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, conduce inesorabilmente alla morte per insufficienza respiratoria o cardiomiopatia. Due recenti studi scientifici sembrano aver portato ad importanti scoperte che potrebbero aprire la strada allo sviluppo di nuove strategie di cura in grado di trattare con successo questa forma di distrofia.

Nella prima indagine, condotta presso i laboratori dello University of Michigan Health System e pubblicata sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS),  i ricercatori avrebbero individuato un modo per bypassare la via di segnalazione delle cellule muscolari che, nel caso della DMD, risulta essere compromessa a causa della mancanza di una particolare proteina denominata distrofina.

Quando la distrofina non è presente nella cellula muscolare, viene alterata anche la funzione di un'altra proteina, nota come nNOS, con conseguente riduzione del flusso di sangue ai muscoli ed eccessivo affaticamento in seguito ad esercizio. Utilizzando cellule cardiache isolate da un modello di topo con deficit di distrofina, gli studiosi sembrano aver scoperto che un importante regolatore del metabolismo energetico cellulare, denominato AMPK, non si attiverebbe in modo appropriato a causa della mancanza di distrofina, compromettendo la funzionalità della proteina nNOS.

Sfruttando un farmaco solitamente impiegato in medicina per proteggere il tessuto cardiaco durante l'intervento chirurgico, i ricercatori sono riusciti ad indurre l'attivazione di AMPK e a restaurare, di conseguenza, la funzionalità di nNOS che viene alterata a causa della DMD.

Il secondo studio è stato condotto dagli scienziati della University of Missouri-Columbia, i quali sono stati in grado di mettere a punto una terapia genica che si è dimostrata efficace nel trattamento di un modello di cane naturalmente affetto da DMD. Gli incoraggianti risultati ottenuti sono stati pubblicati sulla rivista Human Molecular Genetics.

La mancanza di distrofina che caratterizza la distrofia di Duchenne è causata da una mutazione del gene DMD. Dato che questo rappresenta uno dei più grandi geni presenti nel corpo umano, i ricercatori ne hanno sviluppato una sorta di 'versione in miniatura', ossia un microgene DMD.

Nello studio in questione, gli scienziati hanno utilizzato un comune tipo di virus, che non produce sintomi nell'uomo, sfruttandolo come vettore per diffondere il microgene della distrofina presso tutti i muscoli del corpo negli esemplari di cane affetti da DMD. Agli animali è stato iniettato questo virus all'età di due o tre mesi, quando stavano iniziando a mostrare i segni della malattia. Ad oggi, i cani trattati hanno raggiunto i sei-sette mesi d'età e continuano a svilupparsi normalmente.

Gli autori di entrambi gli studi sottolineano il fatto che queste promettenti scoperte, pur alimentando la speranza di riuscire ad arrivare ad una futura terapia per la distrofia muscolare di Duchenne, dovranno necessariamente essere confermate da una serie di ulteriori sperimentazioni cliniche condotte sugli esseri umani.

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