Distrofia muscolare di Duchenne: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Presentato direttamente all’FDA statunitense lo studio di valutazione condotto dall’associazione PPMD, realizzato con il contributo di Santhera

USA – A valutare le priorità terapeutiche devono essere i pazienti, che devono essere parte attiva delle decisioni politiche e regolatorie in ambito di farmaci e terapie. I pazienti chiedono un approvazione più veloce dei farmaci, anche quando esistono dei rischi, che però vengono percepiti come decisamente inferiori ai benefici.
Da questo assunto muove l’azione di Parent Project Muscolar Dystrophy (PPMD), principale associazione di pazienti statunitese, che qualche giorno fa ha presentato all’FDA (ente regolatorio del farmaco USA) gli esiti di uno studio di valutazione condotto sul tema rischio/benefico delle terapie polmonari destinate ai pazienti affetti alla Distrofia di Duchenne e Becker.

Lo studio, realizzato in collaborazione con la Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health e sponsorizzato da Santhera Pharmaceuticals ha fornito all’FDA importanti informazioni sulle priorità della comunità Duchenne riguardo ai trattamenti definiti ‘sintomatici’, cioè non strettamente legati al ripristino della funzionalità del muscolo scheletrico.

Lo studio di valutazione è stato realizzato somministrando un questionario a 133 tra pazienti e caregiver, che hanno dimostrato di attribuire un elevato valore agli interventi in grado di rallentare la sintomatologia cardiaca e polmonare e sarebbero disposti ad accettare un rischio maggiore di effetti collaterali e disagi, ‘in cambio’ di un trattamento efficace a livello polmonare.

L’idea di questo studio nasce a seguito dalla conclusione favorevole della sperimentazione clinica di fase III condotta sul farmaco idebenone, sviluppato da Santhera, sulla quale si basano le variabili dello studio di valutazione.  Il trial clinico DELOS ha dimostrato i benefici del farmaco in termini di rallentamento della perdita di funzionalità respiratoria in pazienti con DMD che non siano sottoposti alla terapia con steroidi glucocorticoidi. I risultati dello studio di valutazione rischio/beneficio confermano che la conservazione della funzionalità respiratoria è una priorità per i ragazzi e uomini con la DMD e per coloro che si prendono cura di loro. (Per saperne di più clicca qui)

Lo studio di valutazione
Lo studio è stato realizzato utilizzando una semplice scala migliore/peggiore (BWS) e ha compreso la valutazione di 4 attività: preferenza di trattamento per la sintomatologia generale, preferenza di trattamento per la sintomatologia polmonare; intenzioni di utilizzo delle terapie per se o per i propri figli, percezione di rischi e benefici della terapia.

Lo studio è stato somministrato a pazienti affetti dalla patologia (85% del totale dei partecipanti, di età media 15.5 anni per i teenager, 30.7 anni per i pazienti adulti) e ai caregivers (nel 76% dei casi rappresentati dalle madri, per un’età media di 46.8 anni).
Di seguito un breve sunto di quanto emerso.

Attività 1: Gli intervistati hanno attribuito priorità ai trattamenti che comportano benefici cardiovascolari e polmonari. La massima priorità è stata attribuita ai trattamenti cardiaci, in seconda e terza posizione i trattamenti rivolti alle infezioni polmonari e alla forza della tosse.
Pazienti e caregivers hanno dimostrato posizioni sovrapponibili.

Attività 2: Per quanto riguarda la sintomatologia polmonare nello specifico i partecipanti hanno espresso la loro preferenza nei confronti di trattamenti volti al mantenimento della forza della tosse.

Attività 3: I partecipanti hanno risposto che sceglierebbero sempre un trattamento con grande beneficio e scarso rischio. 2/3 dei partecipanti hanno risposto che sceglierebbero anche trattamenti che comportano grandi benefici con alti rischi associati. Il mantenimento della forza della tosse è stato considerato il beneficio più grande. Il rischio maggiore è considerato la diarrea.

Attività 4: La stragrande maggioranza di genitori e pazienti percepisce i tre vantaggi (polmonare generale, mantenimento della forza della tosse e minor numero di infezioni polmonari) come importante. La maggioranza degli intervistati percepisce il carico dell’assunzione del farmaco (l’onere dell’assunzione della pillola, la necessità di sottoporsi ad analisi del sangue e la possibile diarrea come effetto collaterale) come basso, non così impattante nella propria vita.

In generale i partecipanti si sono detti disponibili ad accettare un aumento dei rischi anche del 50% in termini di comparsa di diarrea e sono disponibili a sottoporsi a un monitoraggio ematico due volte all’anno, per mantenere alto il proprio livello di forza della tosse.
I partecipanti hanno dimostrato di percepire i benefici polmonari come importanti, a prescindere dal fatto che siano definiti a livello globale (es. rallentamento del declino della funzionalità polmonare) o come outcome specifici. Anche se i partecipanti non danno per scontato i rischi, l’importanza dei potenziali benefici è valutata come significativamente superiore rispetto agli oneri terapeutici e gli effetti collaterali. La maggior parte dei pazienti e dei caregivers ha dimostrato la volontà di utilizzare farmaci con profilo simile a quello dell’idebenone.

Pat Furlong, presidente di PPMD ha commentato “Santhera è diventata un partner affidabile fin dal suo ingresso nell’ambito Duchenne, dando prova sia della sua dedizione verso questa comunità che del suo impegno nell’includere la voce dei pazienti nella sua sottomissione regolatoria. Siamo orgogliosi di aver collaborato con Santhera per questo progetto poiché riteniamo che le preferenze della comunità in merito ai trattamenti e la tolleranza al rischio, siano aspetti importanti del processo decisionale dell’FDA. Questo studio ci fornisce dati che supportano il bisogno dei pazienti di avere accesso a farmaci che si rivolgono alle complicanze cardiache e respiratorie della Distrofia Muscolare di Duchenne e Becker.

Leggi qui il comunicato stampa originale.