USA - BioMarin Pharmaceutical ha annunciato l'avvio di 'kNOWyourDuchenne', un programma sviluppato con l'obiettivo di aiutare le famiglie e i medici ad ottenere e interpretare analisi genetiche effettuate sui pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), una rara malattia che rappresenta il più comune disordine ereditario mortale diagnosticato in età infantile. Questa nuova iniziativa potrà essere utile per l'identificazione delle specifiche mutazioni genetiche che sono alla base della patologia e che possono fornire ai ricercatori importanti informazioni per lo sviluppo di potenziali trattamenti.

Attraverso il progetto kNOWyourDuchenne, BioMarin provvederà a fornire non solo prestazioni di analisi genetica ai pazienti con DMD, ma anche un servizio di consulenza e interpretazione dei test che verrà eseguito dal direttore di un laboratorio indipendente. I pazienti che saranno ammessi al programma e le loro famiglie potranno usufruire di queste importanti valutazioni mediche senza alcun costo economico.

Patrick Pallansch, Vice Presidente della sezione Medical Affairs di BioMarin, ha dichiarato: “E' importante che un bambino con distrofia muscolare di Duchenne e i suoi familiari conoscano la particolare mutazione genetica che è alla base della malattia, poiché potrebbero beneficiare di una determinata sperimentazione clinica o essere candidati per futuri trattamenti. Avere accesso a un esperto per l'interpretazione dei risultati del test genetico è fondamentale per stabilire la cura più appropriata per il paziente”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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