La compagnia farmaceutica BioMarin ha reso noto che l'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha convalidato la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione europea (MAA, Marketing Authorization Application) di drisapersen, un composto sperimentale per il trattamento della forma di distrofia muscolare di Duchenne (DMD) sensibile al cosiddetto 'salto dell'esone 51'. L'EMA inizierà ora il processo di valutazione del farmaco.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il disturbo congenito mortale più comune dell'età infantile. E' una malattia neuromuscolare gravemente debilitante causata da mutazioni genetiche che provocano l'alterazione o la mancanza di una proteina definita distrofina. I pazienti soffrono di una progressiva perdita di forza muscolare che finisce per renderli privi di autonomia prima dell'adolescenza. La maggior parte delle persone colpite da DMD muore nella prima età adulta a causa di un'insufficienza respiratoria o cardiaca.

Drisapersen è un oligonucleotide antisenso sperimentale candidato per il trattamento del più grande sottoinsieme di distrofia muscolare di Duchenne (DMD), ossia quello sensibile al salto di un singolo esone (exon skipping). Gli esoni sono le parti di un gene che contengono le istruzioni per generare una proteina. Drisapersen è in grado di indurre il salto dell'esone 51 che, in una specifica tipologia di DMD, consente la produzione di una molecola di distrofina tronca ma funzionale, con un potenziale beneficio terapeutico per i pazienti.

L'EMA intraprenderà un procedimento di valutazione dei risultati clinici ottenuti da drisapersen nel trattamento di più di 300 pazienti affetti da DMD nel corso di tre studi di efficacia (randomizzati e controllati con placebo) e due ulteriori studi di estensione a lungo termine, in cui alcuni ragazzi sono stati trattati per circa 3 o 4 anni. L'EMA dovrebbe esprimere il proprio parere durante la prima metà del 2016, mentre l'eventuale decisione della Commissione Europea, a cui spetta l'approvazione definitiva di drisapersen, è attesa per il terzo trimestre dello stesso anno.

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