USA - La società farmaceutica Catabasis ha annunciato l'inizio dello studio di Fase I/II, denominato MoveDMD, per la valutazione della sicurezza e dell'efficacia del prodotto sperimentale CAT-1004, un inibitore della proteina NF-kB, nel trattamento della rara malattia degenerativa nota come distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Un primo paziente arruolato nello studio ha già intrapreso la terapia con CAT-1004.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il disordine genetico più letale in età infantile e la più comune forma di distrofia muscolare. È causata da una mutazione genetica che è all'origine di una mancanza di distrofina, una proteina essenziale per il normale funzionamento del tessuto muscolare. Generalmente, i ragazzi affetti da tale patologia manifestano segni di una progressiva menomazione fisica già nella prima infanzia, perdono la capacità di camminare durante il periodo adolescenziale e muoiono, a circa 20-30 anni d'età, a causa di un'insufficienza cardiaca o respiratoria.
CAT-1004 è un farmaco somministrabile per via orale che agisce inibendo il fattore di trascrizione NF-kB, una proteina che, quando è attiva, promuove la degenerazione dei muscoli scheletrici e ne sopprime la rigenerazione. L'attivazione cronica di NF-kB è stata riportata in diversi disturbi muscolari, tra cui la DMD. Studi preclinici hanno già dimostrato che, in modelli animali, CAT-1004 è in grado non solo di ridurre l'infiammazione e la degenerazione dei muscoli, ma anche di stimolarne la rigenerazione.
Nello studio MoveDMD saranno complessivamente arruolati circa 18 ragazzi con un'età compresa tra 4 e 7 anni e con una diagnosi geneticamente confermata di DMD, a prescindere da quale specifica mutazione di distrofina manifestino. Inoltre, i ragazzi non dovranno essere stati sottoposti a terapia tramite steroidi per un periodo di almeno 6 mesi prima dello studio.
La sperimentazione sarà suddivisa in due parti.
La prima parte consisterà in 7 giorni di trattamento con CAT-1004 e avrà lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità del farmaco. In questa fase i pazienti verranno anche sottoposti a esami di risonanza magnetica (MRI) e a test sulla funzionalità e sulla forza muscolare, per raccogliere dati al basale sulla salute dei loro muscoli delle gambe.
Nella seconda parte dello studio sarà valutata la sicurezza e l'efficacia di CAT-1004 impiegato per un periodo di trattamento di 12 settimane. In questa fase, l'endpoint primario di efficacia sarà rappresentato dalla diminuzione dell'infiammazione dei muscoli delle gambe, misurata sempre tramite MRI.
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