Realizzato grazie alla rete TREAT-NMD è oggi uno strumento fondamentale per la valutazione delle nuove tecnologie

La rete mondiale per le malattie muscolari TREAT-NMD è da sempre in prima linea per sostenere lo sviluppo di nuove terapie promettenti e per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Grazie alla rete è stato costituito un registro dei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne, che ora raccoglie le informazioni di più di 13.500 pazienti provenienti da 13 diversi Paesi.

Le informazioni, raccolte con una metodica standardizzata e condivisa, permettono ora a medici e ricercatori di disporre di uno strumento preziosissimo per la valutazione delle nuove tecnologie.

Un articolo recentemente pubblicato sulla rivista Human Mutation descrive nel dettaglio com’è stata possibile la realizzazione dei registri nazionali, che hanno reso possibile la valutazione di tecniche innovative come l’exon skipping.

La realizzazione di questi singoli registri nazionali, creati con modalità standardizzate, ha di fatto reso disponibile un registro globale dei pazienti Duchenne.

Trattandosi di una patologia rara, il vantaggio di avere a disposizione un grande quantitativo di dati clinici è enorme. Tali dati possono essere utilizzati non solo per lo sviluppo di nuove terapie ma anche per migliorare le politiche socio sanitarie nazionali dedicata all’assistenza di questi pazienti.

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