Questa proteina, simile alla distrofina, viene prodotta soprattutto durante le fasi dello sviluppo fetale e della rigenerazione muscolare

USA – Contro la distrofia muscolare di Duchenne la ricerca è incessante e al momento ci sono diversi farmaci in studio, con approcci molto diversi. Poco tempo fa da un gruppo di ricercatori dell’Università del Missouri è venuta una nuova indicazione, quella di un composto molecolare che potrebbe essere in grado di contrastare la degenerazione muscolare nella Distrofia di Duchenne.

Questo composto è stato per ricreato in laboratorio e testato sul modello animale. Si chiama nNos ed è un composto molto particolare, normalmente necessario al corpo umano per il corretto sviluppo e la rigenerazione del tessuto muscolare.

Tale composto normalmente si lega alla proteina distrofina grazie a un sistema di ancoraggio neuronale dipendente dalle “ripetizioni spectrin-like” R16/17. Il composto produce ossido nitrico ed è in grado di mantenere le cellule sane dopo una normale attività fisica. Lo studio, pubblicato su PNAS, ha però evidenziato che l’attività di nNos può essere ripristinata anche in assenza di distrofina, cioè in situazioni come quella della Distrofia di Duchenne.
La possibilità di usare questo composto per combattere la malattia è nel fatto che esiste una proteina simile alla distrofina, denominata utrofina, alla quale mancano proprio gli elementi R16/17 e che quindi non permette l’azione di nNos sulle cellule muscolari. I ricercatori sono però riusciti a modificare l’utrofina aggiungendo R16/17, recuperando così l’azione rigenerativa di nNos.

Lo studio è stato condotto sul modello murino, dunque prima di ipotizzare un tentativo sperimentale sugli umani sarà necessario utilizzare la stessa tecnica in animali di maggiori dimensioni. I risultati di questa ricerca sono decisamente promettenti ma non è ancora ipotizzabile lo sviluppo di un farmaco somministrabile ai pazienti. Anche se gli studi sull’uso di questa proteina sono ancora in fase preclinica questo è un indirizzo a cui si guarda da tempo con interesse, su questo tema ha lavorato infatti per oltre 10 anni la professoressa Kay Davies, della Oxford University ed è anche grazie ai sui sforzi se questo indirizzo di ricerca sta andando avanti.

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