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I tre progetti vincitori del bando 2021 riguarderanno le distrofie di Duchenne e Becker e coinvolgeranno l’intera rete clinica nazionale

Milano – Annunciati i tre progetti vincitori del bando clinico Telethon-UILDM dedicato alle distrofie, per un totale di 913mila euro: a coordinarli saranno Stefano Previtali dell'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, Elena Pegoraro dell’Università di Padova e Marika Pane del Policlinico Gemelli di Roma, con il coinvolgimento complessivo di 35 ricercatori clinici e 17 centri di riferimento sull’intero territorio nazionale: Torino, Bologna, Bosisio Parini (Lecco), Genova, Milano, Pavia, Pisa, Napoli, Roma, Messina.

Caratteristica peculiare di questa iniziativa è quella di supportare progetti collaborativi, condotti in rete tra i principali esperti del settore, per consolidare le conoscenze sulla storia naturale di queste patologie e mettere a punto strumenti condivisi per la conduzione degli studi clinici e per una gestione sempre più personalizzata di questi pazienti. Tutti i progetti presentati sono stati revisionati da una commissione scientifica internazionale e indipendente, che ne ha valutato la qualità scientifica e la rispondenza ai criteri del bando definiti in collaborazione con l’associazione di pazienti.

Il progetto coordinato da Stefano Previtali, dell’Ospedale San Raffaele di Milano, si focalizzerà sulla distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica caratterizzata dal progressivo deterioramento dei muscoli scheletrici e respiratori, oltre che del cuore. Il gene responsabile, quando difettoso, è quello della distrofina, che può presentare diversi tipi di mutazioni che portano alla mancata produzione di questa proteina. Tra le possibili mutazioni, quella nota come DupEx2 ha una peculiarità: in un numero non trascurabile di pazienti che la presentano si traduce in una forma meno grave di quello che ci si aspetterebbe sulla base delle conoscenze attuali. Obiettivo di questo progetto sarà quindi approfondire la caratterizzazione clinica di questi specifici pazienti e chiarire i meccanismi molecolari alla base della loro manifestazione più attenuata della malattia: una informazione cruciale soprattutto alla luce del fatto che è in corso la sperimentazione di una terapia specifica proprio le forme dovute a questa mutazione.

Anche il progetto coordinato da Marika Pane, del Policlinico Gemelli di Roma, sarà dedicato alla distrofia muscolare di Duchenne, ma in questo caso il focus sarà su quei pazienti che hanno perso la capacità di camminare autonomamente e che finora sono stati raramente considerati negli studi clinici, che hanno invece privilegiato bambini nella fase più precoce della malattia. Esiste una grande variabilità nel decorso anche dopo la perdita della deambulazione: obiettivo del progetto sarà quindi raccogliere in modo sia retrospettivo che prospettico informazioni su diversi aspetti della malattia in questa fase (motori, respiratori, cardiaci, genetici), così da migliorare la conoscenza della sua evoluzione nel tempo nei diversi sottogruppi.

Si concentrerà invece sulla distrofia muscolare di Becker (BMD) il progetto di Elena Pegoraro, dell’Università di Padova. Rispetto alla forma più grave, quella di Duchenne, in cui la distrofina manca completamente, la BMD è caratterizzata dalla presenza di una versione modificata e meno efficiente della proteina, che si traduce in un quadro clinico generalmente meno grave ma anche estremamente variabile. Questo, unito alla scarsa conoscenza sulla storia naturale di questa forma, complica sia la gestione clinica che la messa a punto di terapie mirate per i pazienti. Obiettivo del progetto sarà quindi colmare questa lacuna conoscitiva, grazie anche alla solida esperienza pregressa della rete clinica neuromuscolare maturata nel campo della distrofia muscolare di Duchenne.

“L’alleanza tra UILDM e Fondazione Telethon ha portato a un nuovo risultato, nel sostegno a questi progetti di alto valore scientifico sulle distrofie di Duchenne e Becker”, ha dichiarato Marco Rasconi, presidente nazionale UILDM – Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare. “Lo ripetiamo sempre: non c’è miglioramento della qualità della vita senza ricerca e non può esserci ricerca senza il supporto concreto di migliaia di volontari e persone con malattie neuromuscolari che credono fortemente nelle nostre azioni ogni giorno. Questo è l’impegno di UILDM da 60 anni: nella ricerca è la nostra speranza”.

“Oggi, a sessant’anni dalla nascita di UILDM e a oltre trent’anni da quella di Fondazione Telethon, la comunità delle persone con malattie neuromuscolari può beneficiare della competenza di una rete di scienziati che rappresentano l’eccellenza nel loro campo e che lavorano insieme, su tutto il territorio nazionale, per garantire la migliore presa in cura e l’avanzamento della ricerca per queste patologie”, ha dichiarato Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon. “Fondazione Telethon è da sempre attenta alle esigenze dei pazienti con malattie neuromuscolari, a cui è legata sin dalla sua nascita, e più in generale a chi vive con una malattia genetica rara e continuerà a lavorare ogni giorno per fornire loro risposte attraverso una ricerca scientifica all’avanguardia”.

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