Il punto sul problema alla conferenza internazionale di Parent Project tenutasi a Roma

Quando si parla di distrofia di Duchenne il primo pensiero va alle difficoltà di movimento che colpiscono progressivamente i ragazzi e all’indebolimento del cuore, ma c’è un pericolo più subdolo che è sempre in agguato: l’insufficienza respiratoria. Di questo si è parlato sabato scorso nel corso della decima conferenza internazionale sulla malattia organizzata a Roma da Parent Project.
“La distrofia muscolare di Duchenne è un modello di malattia respiratoria caratterizzato dalla insorgenza subdola e tardiva dell’insufficienza respiratoria che, sarebbe più appropriato chiamare insufficienza ventilatoria – ha spiegato la dottoressa Grazia Crescimanno dell’ Istituto Biomedicina e Immunologia Molecolare CNR Palermo – il problema nasce dallo sbilanciamento tra carico e forza muscolare. Si tratta di una difficoltà che può passare inosservata fin quando non si verifica un qualche fattore, anche una semplice infezione dell’apparato respiratorio, che va a scompensare un equilibrio già precario. La difficoltà ad accorgersi della difficoltà in un paziente con Duchenne è dovuta anche al fatto che i sintomi non sono certo quelli legati al movimento, come la riduzione della tolleranza allo sforzo ma piuttosto quelli legati alla posizione (ortopnea da debolezza del diaframma), sonno notturno disturbato o frammentato con sudorazione (ipercapnia), cefalea mattutina, perdita di peso (difficoltà di coordinamento tra la deglutizione e la respirazione per l’aumento della frequenza respiratoria) o infezioni respiratori ricorrenti. Per valutare se c’è questa difficoltà – ha spiegato la dottoressa Crescimanno – sono indicati sia lo studio della funzionalità respiratoria in veglia (Spirometria, MIP/MEP, PCF) che lo studio respiratorio notturno (ossimetria, capnografia, poligrafia, polisonnografia). Infatti, l’insufficienza respiratoria inizia durante la notte e precisamente durante la fase REM del sonno”.

Per quanto riguarda le possibilità di trattamento, ha spiegato l’esperta, inizialmente può esserci la ventilazione non invasiva (NIV) durante la notte, il cui set-up è estremamente importante sia in fase di adattamento che di monitoraggio. “Non meno importante – ha concluso - è la gestione delle debolezza dei muscoli espiratori attraverso metodiche di tosse assistita manualmente e/o meccanicamente o con entrambe le procedure. Nel complesso la NIV, le procedure di assistenza alla tosse e alcune terapie farmacologiche hanno cambiato e continuano a modificare positivamente la storia naturale della distrofia di Duchenne, aumentando la sopravvivenza”.    

Tutti interventi e attenzioni di fondamentale importanza, che non scongiurano però del tutto il rischio che possa esserci una emergenza respiratoria, argomento che nel corso della conferenza internazionale è stato trattato dal dottor Fabrizio Racca del Reparto di Anestesia Pediatrica AO Nazionale SS Antonio e Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria.
“L’insufficienza respiratoria acuta (IRA) è la causa di morte di più frequente nei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne. Pertanto è fondamentale conoscerne le criticità di trattamento. Di solito l’IRA è determinata da un evento acuto (bronchite, polmonite) che si somma ad un deficit della funzione dei muscoli respiratori. Maggiore è il deficit muscolare, minore è l’entità dell’evento acuto necessario a scatenare l’IRA. - ha spiegato Racca - In tutti i casi è fondamentale nel trattamento associare la ventilazione meccanica alla tosse assistita. Alcuni punti fondamentali devono essere considerati per il trattamento delle emergenze respiratorie. In primo luogo, ha spiegato, tutti i pazienti a rischio di IRA devono essere addestrati in fase di stabilità clinica all’utilizzo della ventilazione non invasiva (NIV), della macchina della tosse e del saturimetro portatile(SatO2). In secondo luogo, poiché la causa più frequente di riacutizzazioni respiratorie sono le infezioni delle alte vie aeree, l’utilizzo degli antibiotici è consigliato sempre se i valori del saturimetro sono inferiori al 95 per cento. Poi se il saturimetro scende rispetto al 95 per cento in aria ambiente il paziente deve essere assistito con la macchina della tosse in modo aggressivo sino ad ottenere un aumento della SatO2> 95 per cento.”

Tra le altre misure utili c’è quella di  estendere l’utilizzo della NIV anche alle ore diurne, durante le riacutizzazioni respiratorie, mentre l’utilizzo dell’ossigeno a domicilio è sconsigliato se non per brevi periodi e comunque in associazione alla NIV. “Tale protocollo – ha spiegato Racca - dovrebbe essere applicato in prima battuta a domicilio, se il trattamento domiciliare fallisce il paziente deve essere ricoverato in ambiente intensivo, dove continua la NIV ed il trattamento aggressivo delle secrezioni bronchiali con la macchina della tosse. Se l’approccio non invasivo fallisce il paziente deve essere intubato. Non appena migliorano le condizioni respiratorie il paziente deve essere estubato e trattato con NIV e macchina della tosse. La tracheotomia può essere considerata solo nei casi in cui non è possibile svezzare il paziente dalla ventilazione invasiva o in caso di grave compromissione della deglutizione”.

 

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