La collaborazione avrà l'obiettivo di individuare le persone colpite dalla malattia in Africa e Medio-Oriente

Rostock (GERMANIA) – Centogene ha appena annunciato una collaborazione strategica della durata di 12 mesi con Sarepta Therapeutics per l'identificazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni del Medio-Oriente e del Nord Africa. La DMD è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati ed è causa di un progressivo deperimento muscolare provocato dalla mancanza (o dalla completa assenza) di distrofina, una proteina dal ruolo essenziale per mantenere intatte le cellule muscolari.

Centogene eseguirà una completa serie di test diagnostici molecolari analizzando le delezioni e le duplicazioni e ricorrendo al sequenziamento completo del gene che determina la carenza o l’assenza di distrofina nei soggetti negativi all’analisi MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Secondo i termini dell'accordo con Sarepta, Centogene fornirà anche servizi diagnostici ai medici che trattano i pazienti con una sintomatologia riconducibile alla distrofia muscolare di Duchenne. I medici potranno così inviare un campione di sangue del paziente da analizzare tramite CentoCard®, il kit di raccolta di campioni di sangue essiccato certificato da Centogene.

“La nostra collaborazione con Sarepta Therapeutics testimonia ulteriormente l'impegno di Centogene ad accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci orfani mettendo a frutto la nostra conoscenza del mercato globale delle malattie rare e, in particolare, la nostra esperienza nell'identificazione dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne”, commenta il dott. Arndt Rolfs, CEO e fondatore di Centogene. “Mentre il mondo celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e ricorda le enormi sfide che le persone con una malattia rara affrontano quotidianamente, rimane saldo il nostro impegno a trasformare le informazioni genetiche in soluzioni pratiche e gettare le basi della speranza per i pazienti e le loro famiglie”.

“L'obiettivo di Sarepta è migliorare l’esistenza di tante persone che, in tutto il mondo, soffrono per la distrofia muscolare di Duchenne. L'accordo con Centogene è un passo verso il raggiungimento di questo obiettivo”, dichiara Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta.

Per maggior informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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