L’accesso al farmaco è stato possibile grazie all’inserimento nella lista della legge 648, dopo 4 mesi di utilizzo già si notano i primi effetti positivi

Roma – Una gravidanza senza problemi, i primi mesi sereni e poi la doccia fredda, il piccolo Giorgio, 10 mesi, è affetto da una malattia rara, grave, degenerativa e ancora senza una cura definitiva: la distrofia di Duchenne. “Nelle nostre famiglie non c’erano mai stati casi simili e non ce lo aspettavamo proprio – racconta mamma Maria Rosaria, di Roma –. La diagnosi è arrivata quasi per caso. Aveva la febbre alta e il pediatra non c’era, quindi ci siamo rivolti al pronto soccorso dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma. Il pediatra di turno ha scrupolosamente eseguito tutte le analisi trovando i valori delle transaminasi molto molto alti. Probabilmente il medico aveva intuito qualcosa e ha richiesto anche l’esame per l’enzima CPK (cretinofosfochinasi) che è risultato alle stelle.”

Solitamente questo valore indica, tra le altre cose, il grado di affaticamento muscolare ma è riscontrabile anche nei pazienti con distrofia muscolare. “Dato questo sospetto abbiamo ottenuto una diagnosi in tempi brevissimi. Allora ho capito che alcuni comportamenti del piccolo, che io avevo attribuito a una normale ‘pigrizia’ probabilmente erano sintomi di malattia: quando lo mettevamo nel box afferrava solo i giochi più vicini a lui, non si sforzava mai verso quelli più lontani. Ma non potevamo certo immaginarci una patologia come la Duchenne”.

La diagnosi del piccolo Giorgio, in quanto così precoce, ha aperto delle possibilità alla quale non tutti i pazienti possono accedere. “Io dico – racconta la mamma - che nella sfortuna siamo stati fortunati, perché Giorgio ha potuto iniziare immediatamente la fisioterapia, che gli ha permesso di migliorare tantissimo. Inoltre siamo ‘cresciuti’ frequentando l’associazione, Parent Project, che ci ha sempre tenuti informati, insieme ai medici, delle possibilità terapeutiche, anche quelle sperimentali.  Nostro figlio ha una mutazione non-senso, e proprio per questo tipo di mutazione dal 2014 in Europa è stato autorizzato un farmaco, disponibile però solo per i bimbi da 5 anni in su e solo per quelli ancora deambulanti. Con i medici abbiamo subito iniziato a parlare della possibilità di utilizzarlo, già da quando era in sperimentazione.  Sapevamo che avremmo dovuto attendere il compimento del quinto anno d’età. A maggio i medici hanno effettuato le prove fisiche richieste per rientrare negli standard di assunzione e hanno fatto immediatamente richiesta per la terapia. Si tratta di un farmaco concesso grazie alla Legge 648, quindi abbiamo dovuto attendere qualche mese per questioni burocratiche, ma da luglio finalmente abbiamo a disposizione questa terapia”.

Così alla fisioterapia 5 giorni a settimana e al nuoto del sabato si è aggiunto anche un protocollo di somministrazione del farmaco da seguire a scuola.
“Sono solo 4 mesi che Giorgio fa uso di questa terapia; pochi per dire ufficialmente se ne abbia beneficiato: i primi controlli per valutare l’efficacia verranno infatti svolti a 6 mesi. Noi genitori comunque abbiamo notato un miglioramento nelle attività quotidiane e al Bambino Gesù hanno già riscontrato miglioramenti nel test dei 6 minuti di cammino. La nostra speranza è che il farmaco rallenti la progressione della malattia”.

La famiglia di Giorgio non è rimasta sola a combattere questa battaglia. “Fortunatamente i medici dell’OPBG ci hanno subito informato dell’esistenza di Parent Project onlus, associazione italiana dedicata proprio alle famiglie Duchenne. Grazie all’associazione abbiamo trovato immediatamente risposte alle nostre mille domande e un supporto psicologico incredibile. È stata la nostra ancora di salvezza: la disperazione iniziale ha presto lasciato il posto alla speranza e una visione positiva e costruttiva del futuro. Appoggiarsi a un’associazione, ad altre famiglie che conoscano la malattia e abbiano già affrontato il difficile momento della diagnosi è senza dubbio un supporto fondamentale”.

La Distrofia di Duchenne è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X caratterizzata da degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, che genera debolezza muscolare diffusa. Si manifesta nella prima infanzia con problemi nella deambulazione che progrediscono fino alla perdita dell’autonomia.

Se hai letto la storia del piccolo Giorgio potresti anche voler leggere il racconto di mamma Sofia.

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