Il parere favorevole della FDA giunge al termine di un lungo e sofferto percorso normativo

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente autorizzato l'impiego di Exondys 51 (eteplirsen), il primo farmaco approvato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Exondys 51, sviluppato da Sarepta Therapeutics, è indicato per i pazienti con una particolare mutazione genetica che li rende sensibili ad una terapia di 'salto dell'esone 51' (exon 51 skipping), mutazione che colpisce il 13% circa dell'intera popolazione con DMD.

Eteplirsen è un farmaco basato sull'innovativa tecnica di 'salto dell'esone' (exon skipping) e, in virtù del suo meccanismo d'azione, permette la produzione, da parte dell'organismo, di una forma tronca ma pur sempre funzionale di distrofina, la particolare proteina che risulta mancante nei pazienti con DMD e che è all'origine della progressiva debolezza muscolare che contraddistingue la patologia.

In modo inaspettato, la decisione della FDA ha praticamente ribaltato il parere espresso da un suo comitato consultivo di esperti, che, nello scorso mese di aprile, aveva stabilito di non raccomandare l'approvazione di eteplirsen, sulla base del fatto che i dati clinici presentati da Sarepta non erano in grado di dimostrare in modo inequivocabile l'efficacia del farmaco.

A ben vedere, la FDA non ha ignorato il responso del comitato, concedendo ad eteplirsen quella che viene definita un'approvazione accelerata (Accelerated Approval), ossia ha autorizzato l'accesso dei pazienti al trattamento imponendo contemporaneamente all'azienda di condurre le sperimentazioni necessarie a verificare gli effettivi benefici clinici della terapia. Nel caso in cui non sia possibile confermare tali benefici, la FDA provvederà a revocare l'approvazione di eteplirsen. Questo tipo di procedura viene solitamente adottata per i medicinali che sono rivolti alla cura di malattie che, oltre ad essere gravi o pericolose per la vita, sono caratterizzate da necessità mediche insoddisfatte.

Per quanto riguarda eteplirsen, la FDA ha optato per l'approvazione accelerata dopo aver esaminato i dati forniti da Sarepta, dati che sembrano dimostrare che il farmaco sia in grado di determinare un aumento dei livelli di distrofina che è ragionevolmente correlabile a significativi miglioramenti clinici nei pazienti con DMD, soprattutto in relazione a specifici parametri di funzionalità motoria.

La Muscular Dystrophy Association (MDA) si è unita all'intera comunità della distrofia muscolare di Duchenne nel celebrare l'approvazione di quello che rappresenta il primo trattamento in grado di modificare questa debilitante patologia degenerativa. “Questo è il risultato che la MDA sognava da oltre 25 anni, quando ha deciso di investire nella ricerca di innovazione che ha portato allo sviluppo di eteplirsen”, ha dichiarato Steven M. Derks, Presidente e Amministratore Delegato di MDA. “Si tratta di una vittoria molto importante, siamo onorati di essere stati accanto a tutti coloro che hanno combattuto per rendere questo giorno una realtà”.

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