Roma – PTC Therapeutics, Inc. ha annunciato che il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) ha espresso parere favorevole alla rimborsabilità di ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne conseguente a una mutazione nonsense nel gene della distrofina (nmDMD) nei pazienti deambulanti dai cinque anni di età. Tale parere è stato espresso a seguito di un accordo di Managed Access (Managed Access Agreement - MAA) tra la società PTC Therapeutics e la NHS inglese e l'accesso ai pazienti è soggetto alla finalizzazione delle linee guida NICE attesa per Maggio 2016.

Ataluren è stato approvato dalla Commissione Europea nell'agosto 2014 per il trattamento della nmDMD, ed è attualmente disponibile per i pazienti di 23 Paesi, inclusa l’Italia grazie alla decisione dell’AIFA di inserirlo nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del SSN ai sensi della Legge n. 648/96.
“Questo è un giorno importante per la comunità Duchenne, che ha duramente lavorato per rendere disponibile questo farmaco innovativo per i ragazzi affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsense", dice Paul Lenihan, Chief Executive di Action Duchenne. "Siamo felici di questo parere positivo da parte del NICE e del riconoscimento di ataluren quale nuovo ed importante farmaco per i nostri pazienti. Questa decisione è un segnale molto incoraggiante che sia il NICE che la NHS inglese hanno dato ascolto alla comunità dei pazienti, dando speranza a tutti i genitori e ai giovani che lottano contro la DMD”.

“Questo ulteriore passo avanti è particolarmente importante per noi familiari e pazienti”, commenta Filippo Buccella, Fondatore di Parent Project Onlus. "Dopo venti anni di impegno cominciano ad arrivare i primi risultati e ci regalano la possibilità di vedere i nostri figli camminare per qualche anno in più e questo, come sappiamo, si traduce in una vita migliore e più lunga. È un risultato importante che nasce dalla profonda collaborazione che è al cuore della Comunità Duchenne. Grazie alla fiducia ed al rispetto reciproco tra pazienti, clinici, agenzie regolatorie e industria, grazie all’impegno di tutti, abbiamo ora nuove energie per guardare al futuro”.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia progressiva a carico del sistema muscolare, che colpisce soprattutto i maschi, causata dall'assenza della distrofina funzionale, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale della muscolatura scheletrica, del diaframma e dei muscoli del cuore. I pazienti affetti da DMD perdono la capacità di camminare all'età di 10 anni e sperimentano complicanze polmonari e cardiache potenzialmente letali nella tarda adolescenza e nei primi anni dell'età adulta. “Siamo molto soddisfatti della raccomandazione del NICE, che riconosce ataluren quale valida opzione terapeutica con il potenziale di cambiare il corso di questa devastante malattia", dichiara Stuart W. Peltz, Ph. D., Chief Executive Officer, PTC Therapeutics, Inc. "Questo è un passo cruciale per ragazzi e giovani inglesi con nmDMD. Siamo grati a tutti coloro che  hanno sostenuto nel corso degli anni l’attività di PTC”. PTC e NHS Inglese stanno finalizzando un accordo per definire i dettagli economici e clinici circa l'uso di ataluren. L’accordo permetterà a PTC di raccogliere ulteriori dati sull'efficacia di ataluren nel trattamento della nmDMD per un periodo di cinque anni, al termine del quale i dati saranno riesaminati con la guida del NICE.

Per maggiori informazioni consultare il comunicato del NICE.

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