In un recente studio clinico di Fase I sono stati ottenuti esiti incoraggianti dalla sperimentazione di un nuovo farmaco utilizzato per il trattamento di un raro disordine genetico conosciuto col nome di amiloidosi da accumulo di transtiretina (amiloidosi ATTR). I risultati dello studio sono stati pubblicati nel New England Journal of Medicine.

Le amiloidosi rappresentano un grande gruppo di malattie che sono caratterizzate dal deposito di materiale proteico insolubile, detto amiloide, presso vari organi del corpo umano.

Poiché attualmente non esistono terapie specifiche per le amiloidosi, il decorso di tali patologie risulta essere per lo più grave, dato che gli organi affetti subiscono un progressivo deterioramento che conduce alla loro distruzione.

L'amiloidosi ATTR è causata dall'accumulo, soprattutto in corrispondenza del cuore e dei nervi periferici, di una proteina, chiamata transtiretina, che viene prodotta dal fegato. I pazienti affetti da tale disturbo, oltre a soffrire di problemi cardiaci potenzialmente mortali, sono generalmente costretti a ricorrere alla sedia a rotelle a causa di una dolorosa neuropatia che colpisce braccia e gambe.

Il nuovo trattamento per l'amiloidosi ATTR, sviluppato da Alnylam Pharmaceuticals, viene somministrato per via endovenosa e agisce inibendo il processo genetico che è alla base della produzione di transtiretina. Il farmaco è stato testato in due distinte versioni, chiamate ALN-TTR01 e ALN-TTR02.

In un primo studio è stata valutata l'efficacia di ALN-TTR01 su 32 pazienti affetti da amiloidosi ATTR, mentre in un secondo studio sono stati esaminati gli effetti di ALN-TTR02 su 17 volontari sani.

In base ai promettenti risultati ottenuti in entrambe le sperimentazioni, questo nuovo trattamento sembra essere in grado di ridurre notevolmente i livelli di transtiretina nel flusso sanguigno senza provocare importanti effetti collaterali.

Sono tuttavia necessari ulteriori studi affinché sia possibile dimostrare che il farmaco di Alnylam Pharmaceuticals determini un effettivo miglioramento dei sintomi nei pazienti affetti da amiloidosi ATTR.

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