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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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La terapia genica è stata raccomandata per il trattamento di pazienti con mutazione di entrambe le copie del gene RPE65

Origgio – Novartis ha annunciato nei giorni scorsi che, in Europa, il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) ha espresso un parere positivo riguardo all’approvazione di voretigene neparvovec, una terapia genica una tantum per il trattamento di pazienti con perdita della vista dovuta ad una mutazione genetica in entrambe le copie del gene RPE65. Voretigene neparvovec è stato sviluppato da Spark Therapeutics, che lo commercializza negli Stati Uniti. Se sarà approvato, voretigene neparvovec verrà commercializzato da Novartis in tutti i mercati al di fuori degli USA.

Le malattie ereditarie della retina sono un gruppo di patologie rare che possono portare alla cecità totale e che colpiscono soprattutto bambini e giovani adulti. Il 50% delle persone con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65 è destinato alla cecità legale entro i 16 anni di età. Voretigene neparvovec fornisce una copia funzionante del gene RPE65, che agisce al posto del gene RPE65 mutato. Questo gene funzionante ha il potenziale per ripristinare la visione e migliorare la vista. Attualmente, al di fuori degli Stati Uniti non esistono opzioni per trattamenti farmacologi approvati per la perdita della vista causate da mutazioni del gene RPE65.

“Le malattie retiniche ereditarie sono un gruppo eterogeneo di patologie degenerative che rappresentano la principale causa di cecità durante l’infanzia e nel corso della parte produttiva della vita. Questa opinione rappresenta una svolta promettente per i pazienti di oggi e di domani che potrebbero trarre beneficio dalla terapia genica”, ha dichiarato Christina Fasser, presidente di Retina International, un’organizzazione di cui fanno parte oltre 43 Associazioni di pazienti di tutto il mondo e che promuove la ricerca al fine di scoprire un trattamento per le malattie retiniche degenerative ereditarie.

“L’odierna opinione positiva del CHMP rappresenta un significativo passo avanti nel nostro percorso verso lo sviluppo di terapie geniche e cellulari in ambito oftalmico che sono potenzialmente in grado di cambiare la vita”, ha affermato Paul Hudson, CEO di Novartis Pharmaceuticals. “Siamo impazienti di collaborare con Spark Therapeutics e con l’EMA per stabilire l’accesso e per ridisegnare la cura delle persone nella UE che si trovano ad affrontare la minaccia della cecità totale causata da questa malattia retinica ereditaria”.

L’opinione positiva del CHMP si basa sui dati di uno studio clinico di Fase I, sul relativo studio di follow-up e su uno studio di Fase III che in totale ha arruolato 43 pazienti con malattia retinica ereditaria correlata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Quest’ultimo è stato il primo studio clinico di Fase III, randomizzato e controllato, condotto con una terapia genica per una malattia ereditaria.

Si prevede che la Commissione Europea rilascerà la sua decisione relativa all’Autorizzazione all’Immissione in Commercio entro due mesi circa dal parere positivo del CHMP. Se la terapia sarà approvata, l’autorizzazione all'immissione in commercio sarà valida in tutti i 28 Stati Membri della UE, oltre a Islanda, Liechtenstein e Norvegia.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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