Il gruppo dei NET è ampio e ingloba forme distinte di malattia molte volte difficili da diagnosticare e da trattare

Matteo ha 55 anni e per diverso tempo ha sofferto di un insieme di sintomi che i medici non riuscivano a ricondurre ad una diagnosi: sudorazione, tachicardia, irritabilità e svenimenti con perdita di coscienza. Preoccupato dal progredire di questa situazione si è sottoposto ad un lungo elenco di esami che, alla fine, hanno evidenziato la presenza di un tumore neuroendocrino (NET) secernente insulina. Quello che viene comunemente definito insulinoma, uno dei più conosciuti NET pancreatici funzionanti.

La sua storia in parte assomiglia a quella di Benedetta, una donna di 58 anni che per anni ha soffetto di disturbi gastro-intestinali caratterizzati da numerose e reiterate scariche di diarrea al giorno, precedute da dolore intermittente ed arrossamento del volto finendo per scoprire, nel corso un controllo per un problema a una valvola cardiaca, di essere affetta da un carcinoide dell’intestino in fase metastatica. Le loro situazioni sono tuttavia molto diverse da quella di Federico che ha scoperto casualmente, nel corso di un esame di routine, di essere affetto da un NET, senza che vi fossero stati sintomi allarmanti in grado di indurre il sospetto della malattia.

Tutti e tre i casi sono emblematici perché nella loro vasta eterogeneità i NET si presentano in forme diverse: a volte sono del tutto asintomatici, altre volte invece sono funzionanti, cioè si manifestano con una sintomatologia specifica che richiama una particolare sindrome. Nel caso di Benedetta, ad esempio, si tratta della sindrome da carcinoide, clinicamente definita da sintomi come le vampate o gli arrossamenti cutanei (in gergo medico si parla di flushing) e da diarrea cronica che si sovrappongono a quelli di altre condizioni, quali la sindrome da colon irritabile, che nulla hanno a che vedere con i tumori. Si intuisce senza difficoltà che anche per un medico individuare e diagnosticare un NET non sia affatto semplice.

“La cosa più sorprendente per me è stata che questi sintomi si sono presentati dopo alcuni anni nel corso dei quali la malattia sembrava non essere attiva o, perlomeno, non mi dava alcun disturbo particolare”, conferma Matteo. “Purtroppo, al momento della diagnosi si era già diffusa al fegato ed altri organi”. Quello della tendenza a diffondersi ad altri organi è un ulteriore grosso problema connesso ai NET: infatti, in buona parte dei casi al riscontro diagnostico essi possono essere già in fase avanzata. Alcuni proprio in metastasi. Di conseguenza, a fronte di un quadro clinico caleidoscopico come quello suscitato da un NET è importante innanzitutto predisporre piani prestabiliti di gestione dei pazienti che coinvolgano esperti chirurghi, oncologi, endocrinologi, gastroenterologi e medici di medicina nucleare. In secondo luogo è utile poter disporre di più opzioni terapeutiche. La chirurgia è l’approccio solitamente scelto per le forme ben differenziate localizzate ma, nel caso di forme metastatiche un grande riscontro è stato ottenuto dall’uso degli analoghi della somatostatina. “Ho iniziato immediatamente una terapia medica, che prevedeva sia iniezioni di analoghi della somatostatina che compresse di diazossido, e che per un po' si è rivelata in grado di controllare le crisi di ipoglicemia legate alla secrezione di insulina, ma continuavo ad aumentare di peso e a dover mangiare continuamente”, prosegue Matteo. Infatti, l’ipoglicemia è uno dei segni clinici associati all’insulinoma e Matteo in certi momenti è stato costretto a ricorrere a un’infusione di soluzione glucosata per non perdere lo stato di coscienza.

Tuttavia, se la malattia resiste alla prima linea di trattamento con analoghi della somatostatina progredendo ancora, diventa complicato pensare a una terapia di seconda linea capace di arrestarla. Grazie a farmaci dall’azione mirata in grado di interferire nei processi di proliferazione delle cellule tumorali sono stati raggiunti insperati traguardi e, più di recente, anche la terapia recettoriale con peptidi radiomarcati (PRRT) ha prodotto esiti più che ragguardevoli, costituendosi come una valida scelta.

“Per mia fortuna, in seguito a una valutazione multidisciplinare mi è stato proposto di provare con la PRRT”, continua Matteo. “I medici mi hanno però spiegato che in queste forme una risposta all’ipersecrezione si ottiene solo in circa il 40% dei casi. Ho tenuto le dita incrociate e fortunatamente devo essere rientrato in quella percentuale perché, ad oggi, le crisi ipoglicemiche non si sono ripresentate e io ho ripreso una vita completamente normale anche se ho imparato a prendere qualche precauzione come portare con me qualcosa di dolce da mangiare ed una fiala di glucagone nel caso i sintomi dovessero ripresentarsi in maniera improvvisa quando sono fuori casa”. Per precauzione Matteo ha smesso di guidare, preso dal timore di causare incidenti nel caso fosse colto da un attacco di ipoglicemia, ma i familiari e gli amici si sono subito messi a sua disposizione per accompagnarlo ai controlli, facendogli apprezzare profondamente tutte queste testimonianze silenziose di affetto nei suoi confronti. “Spero che la ricerca compia ulteriori passi avanti e che tutti i pazienti scoprano l'importanza della solidarietà nel sostenere e farsi sostenere dalle associazioni di pazienti”.

Pazienti come Matteo, Benedetta e Federico rappresentano solamente alcuni esempi di una già ampia – e purtroppo ancora crescente – moltitudine di persone che silenziosamente affronta i NET e che necessita di sostegno, assistenza ma, soprattutto, di passi avanti nella ricerca di sempre nuove ed efficaci terapie.

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