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Policitemia Vera

Prof. Francesco PassamontiProf. Francesco Passamonti (Varese): “La malattia è sostenuta da un’alterazione genetica scoperta nel 2005 dal nostro gruppo di ricerca, in collaborazione con i ricercatori di Basilea, e riguarda il gene JAK2

Nei thriller che vediamo al cinema e nelle serie TV incentrate su strani misteri da risolvere spesso il punto di partenza della storia – a volte anche molto ricca e complessa – è dato da un dettaglio infinitesimale, microscopico, all’apparenza del tutto trascurabile che, invece, scopriamo avere un significato inestimabile. Esistono branche della medicina, come l’ematologia, in cui accade più o meno lo stessa cosa. È il caso della scoperta della mutazione somatica nel gene Janus Kinase 2 (JAK2), che ha cambiato la storia e la gestione clinica dei pazienti affetti da policitemia vera (PV).

AUSTRIA e TAIWAN – In occasione del meeting annuale dell'American Society of Hematology (ASH), tenutosi a San Diego (California) dal 3 al 6 dicembre di quest'anno, sono stati presentati i risultati dello studio clinico di Fase III 'PROUD-PV', in cui il farmaco sperimentale 'ropeginterferon alfa-2b' è stato valutato in un gruppo di pazienti con policitemia vera (PV). La notizia è stata resa nota da PharmaEssentia Corporation, la società che ha originariamente scoperto la molecola, e AOP Orphan Pharmaceuticals AG, che ne detiene i diritti di sviluppo e commercializzazione in Europa e Medio Oriente.

SVIZZERA – In occasione del 21° congresso della European Hematology Association (9-12 giugno 2016, Copenhagen, Danimarca), la casa farmaceutica Novartis ha presentato i risultati dello studio di Fase III, denominato RESPONSE-2, sull'impiego di Jakavi® (ruxolitinib) per il trattamento dei pazienti con policitemia vera (PV) che sono resistenti o intolleranti all'idrossiurea e non presentano ingrossamento della milza. In base a quanto riscontrato, l'utilizzo di ruxolitinib ha determinato un controllo dell'ematocrito superiore a quello ottenuto con la migliore terapia disponibile (BAT).

USA - In base ai risultati di uno studio preclinico condotto dai ricercatori del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP), particolari peptidi sintetici chiamati 'miniepcidine' sembrano rappresentare un potenziale trattamento per due diverse tipologie di malattie genetiche del sangue, la policitemia vera (PV) e la beta talassemia (BT). L'incoraggiante ricerca è stata recentemente pubblicata sulla rivista specializzata Blood, e potrebbe aprire la strada a future sperimentazioni cliniche di queste nuove sostanze peptidiche.

SVIZZERA – Novartis ha presentato, in occasione del 57° meeting annuale dell'American Society of Hematology (5-8 dicembre 2015, Orlando, Florida), i positivi risultati di efficacia ottenuti dal programma di sperimentazione clinica di Fase III del farmaco Jakavi® (ruxolitinib), un inibitore orale delle tirosin-chinasi JAK1 e JAK2 indicato per il trattamento di due diverse malattie rare, la mielofibrosi (MF) e la policitemia vera (PV). In Europa, ruxolitinib è approvato sia come terapia per la MF che per la PV.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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