Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
About 11 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
1 day ago.

Due studi di fase III hanno dimostrato che il trattamento migliora la funzionalità polmonare

BOSTON (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals ha annunciato i risultati di due studi di fase III sul trattamento combinato con tezacaftor (VX-661) e ivacaftor, che hanno mostrato miglioramenti statisticamente significativi della funzionalità polmonare (percentuale predetta del volume espiratorio forzato in un secondo, o ppFEV1) nelle persone affette da fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni con determinate mutazioni nel gene CFTR.

Lo studio EVOLVE, della durata di 24 settimane, ha valutato il trattamento di combinazione in circa 500 persone con due copie della mutazione F508del, trattate in più di 90 centri in Nord America e in Europa. La sperimentazione ha raggiunto il suo endpoint primario con un miglioramento medio assoluto della ppFEV1 di 4,0 punti percentuali dal basale, rispetto al placebo.

Il secondo trial, EXPAND, è stato uno studio cross-over di 8 settimane che ha valutato il trattamento di combinazione in circa 250 persone con una mutazione che si traduce in una funzione residua di CFTR e una mutazione F508del, trattate in più di 80 centri, principalmente in Nord America e in Europa. Questo studio ha soddisfatto gli endpoint primari di variazione assoluta della ppFEV1 dal basale alla media delle misurazioni effettuate nelle settimane 4 e 8, dimostrando che il trattamento di combinazione tezacaftor/ivacaftor ha ottenuto un miglioramento medio assoluto di 6,8 punti percentuali rispetto al placebo, mentre il gruppo che ha assunto ivacaftor in monoterapia ha registrato un miglioramento di 4,7 punti.

Sulla base di questi risultati, nel terzo trimestre del 2017 Vertex ha in programma di presentare una New Drug Application (NDA) alla FDA e una domanda di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) all'EMA per il trattamento di combinazione con tezacaftor e ivacaftor, sia nelle persone con fibrosi cistica di età superiore ai 12 anni con due copie della mutazione F508del che nelle persone con una mutazione che si traduce in una funzione residua di CFTR e una mutazione F508del.

In entrambi gli studi, la terapia di combinazione è stata generalmente ben tollerata. Gli eventi avversi più comuni, indipendentemente dal gruppo di trattamento, sono stati esacerbazione infettiva polmonare e tosse. Nei due studi, i tassi di interruzione a causa di eventi avversi sono stati bassi e simili tra il gruppo placebo e quello di trattamento (2,1% per il placebo contro 1,7% per la combinazione di farmaci). Anche i tassi di eventi avversi respiratori sono stati simili tra i gruppi: 15% per il placebo contro 11,4% per la terapia.

La combinazione tezacaftor/ivacaftor ha dimostrato benefici clinicamente significativi, con un profilo di sicurezza favorevole, in più gruppi di pazienti”, ha detto Jeffrey Chodakewitz, vice presidente esecutivo e capo dello staff medico di Vertex. “Questa terapia combinata potrà fornire in futuro una nuova promettente opzione di trattamento per la causa della fibrosi cistica e ci porta sempre più vicini al nostro obiettivo di sviluppare nuovi farmaci per tutte le persone con la malattia”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni