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L’intervista a Paolo Galfetti, CEO di APR - Applied Pharma Research

Quando l’esperienza personale diretta incontra la scienza e la tecnologia nascono le realtà più belle. Parliamo dell’ingresso nel mondo delle malattie rare di un’azienda farmaceutica, Applied Pharma Research (APR), dedita da tempo alla tecnologia per lo sviluppo di farmaci sempre più efficaci e con meno effetti collaterali. “Diciotto anni fa sono diventato padre di un bambino con fenilchetonuria”, racconta a Osservatorio Malattie Rare Paolo Galfetti, CEO dell’azienda. “Dopo la gioia della nascita ci siamo trovati al San Paolo di Milano con una diagnosi di questa malattia, che neanche sapevamo cosa fosse”.

“Ho potuto vivere, da un punto di vista personale, tutte le angosce, le paure, la gestione familiare che vivono le famiglie con una persona con fenilchetonuria. Ci sono voluti un po’ di anni per razionalizzare e prendere le distanze, e capire l’importanza di seguire le indicazioni di medici e dietisti. Un lungo percorso che ci ha portato anche alla decisione di avere altri figli, consapevoli che in 1 caso su 4 potevano avere la malattia”, aggiunge Galfetti.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia rara che, se non immediatamente diagnosticata e trattata, può comportare disabilità molto gravi. La mancata conversione della fenilalanina (Phe) in tirosina, per mutazione del gene della fenilalanina-idrossilasi, provoca un accumulo di Phe che porta a gravi e sparsi deficit dei principali messaggeri cerebrali, tra cui la serotonina, molecola implicata nello sviluppo del sistema nervoso centrale. In mancanza di un intervento precoce, la maggior parte dei bambini colpiti sviluppa un ritardo cognitivo grave e irreversibile.

Oggi, se la malattia viene identificata alla nascita, grazie allo screening neonatale, può essere tenuta sotto controllo con la dietoterapia (un regime alimentare estremamente rigoroso), affiancata da alcuni speciali alimenti a fini medici. Si tratta, sostanzialmente, di miscele di amminoacidi, i quali, nelle giuste formulazioni, vengono assorbiti in maniera quasi fisiologica, per un utilizzo efficiente degli stessi.

Esistono, oggi, delle formulazioni a rilascio prolungato che semplificano il trattamento, riducendo il numero di amminoacidi nella miscela e con effetti benefici a livello neurocognitivo. Lo sanno bene i ricercatori di APR che, a partire dall’esperienza personale di Galfetti, affiancata allo sviluppo tecnologico che da sempre l'azienda porta avanti per migliorare efficacia e tollerabilità dei farmaci, hanno sviluppato prodotti a base di miscele di amminoacidi sempre più palatabili e facilmente assorbibili, con l'obiettivo di garantire un costante apporto proteico alle persone con PKU.

“La mia esperienza personale ci ha dato modo di guardare finalmente al paziente, visto che, fino a quel momento, ci concentravamo solo sul fare innovazione attraverso meccanismi farmacologici. Oggi sappiamo che, prima di tutto, bisogna chiedersi di cosa abbia bisogno il paziente, e capirlo nelle sue esigenze. Per tale motivo, adesso iniziamo le attività di sviluppo di un farmaco solo quando abbiamo ben chiarito quale vantaggio intendiamo portare al paziente”, conclude Galfetti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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