Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.
- Home
- Malattie rare
- Acidosi Tubulare Renale distale
- Acondroplasia e ipocondroplasia
- Acromegalia
- Adrenoleucodistrofia
- Albinismo
- Alfa-mannosidosi
- Algodistrofia
- Amiloidosi
- Amiloidosi Cardiaca
- Anemia Falciforme
- Angioedema Ereditario
- Atassia di Friedreich
- Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
- Ceroidolipofuscinosi Neuronali (Malattia di Batten)
- Cheratite Neurotrofica
- Cistinosi Nefropatica
- Citomegalovirus congenito (CMV)
- Colestasi Intraepatica Familiare Progressiva
- Deficit di AADC
- Deficit di Alfa-1-Antitripsina
- Deficit di Lipasi Acida Lisosomiale
- Deficit di Ormone della Crescita
- Deficit di Piruvato Chinasi
- Deficit di tessuto limbare corneale
- Difetti della sintesi degli acidi biliari
- Distrofia Muscolare di Duchenne
- Emofilia
- Emoglobinuria Parossistica Notturna
- Epidermolisi Bollosa
- Epilessia
- Fenilchetonuria (PKU)
- Fibrosi Cistica
- Fibrosi Polmonare Idiopatica (IPF)
- Glomerulopatia da C3
- Immunodeficienze
- Ipercolesterolemia Familiare
- Iperossaluria Primitiva
- Ipertensione Arteriosa Polmonare
- Ipofosfatasia
- Ipoparatiroidismo
- Istiocitosi
- Leucodistrofia Metacromatica
- Linfangioleiomiomatosi (LAM)
- Linfedema ereditario
- Lipodistrofia
- MPS I - Mucopolisaccaridosi I
- MPS II - Sindrome di Hunter
- MPS III - Sindrome di Sanfilippo
- MPS IV - Sindrome di Morquio
- MPS VI - Sindrome di Maroteaux-Lamy
- MPS VII - Malattia di Sly
- Macrodattilia e sindromi PROS
- Malattia Correlata a GNAO1
- Malattia di Castleman
- Malattia di Charcot-Marie-Tooth
- Malattia di Dupuytren
- Malattia di Fabry
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Huntington
- Malattia di Kennedy
- Malattia di Lyme
- Malattia di Niemann-Pick
- Malattia di Pompe
- Malattia di Still
- Malattia di von Willebrand
- Malattia di Wilson
- Malattia Polmonare da Micobatteri Non Tubercolari
- Malattie epatiche autoimmuni
- Malattie metaboliche
- Malattie rare della retina
- Mastocitosi
- Miastenia Gravis
- Narcolessia
- Neurofibromatosi
- Neuropatia Motoria Multifocale (MMN)
- Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON)
- Nevralgia del Pudendo
- Osteogenesi Imperfetta
- Polineuropatia Demielinizzante Infiammatoria Cronica (CIDP)
- Porfiria
- Porpora Trombotica Trombocitopenica acquisita
- Pseudo-Ostruzione Intestinale Cronica
- Psoriasi Pustolosa Generalizzata
- Purpura Fulminans
- Rachitismo Ipofosfatemico
- Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)
- Sclerosi Sistemica
- Sensibilità Chimica Multipla (MCS)
- Sindrome da Chilomicronemia Familiare
- Sindrome da Stanchezza Cronica
- Sindrome dell'X Fragile
- Sindrome di Alagille
- Sindrome di Alport
- Sindrome di Angelman
- Sindrome di Crigler-Najjar
- Sindrome di Cushing
- Sindrome di Dravet
- Sindrome di Guillain-Barrè
- Sindrome di Lennox-Gastaut
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Ondine
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Rett
- Sindrome di Williams
- Sindrome Emolitico-Uremica atipica
- Sindrome Ipereosinofila
- Sindromi da Febbri Periodiche
- Talassemia
- Trombocitopenia Immune
- Vasculiti
- Tumori rari
- Carcinoma a Cellule di Merkel
- Carcinoma midollare della tiroide
- Emangioma Infantile
- Glioblastoma
- Leucemia Linfatica Cronica
- Leucemia Linfoblastica Acuta (LLA)
- Leucemia Mieloide Cronica
- Linfoma Cutaneo a Cellule T
- Linfoma Diffuso a Grandi Cellule B
- Mesotelioma
- Mielofibrosi
- Mieloma Multiplo
- Neoplasia a Cellule Dendritiche Plasmacitoidi Blastiche
- Policitemia Vera
- Sindromi Mielodisplastiche (SMD)
- Tumore al pancreas
- Tumore metastatico del colon-retto
- Tumori differenziati della tiroide
- Tumori Neuroendocrini (NET)
- Tumori Stromali Gastrointestinali (GIST)
- Altri tumori rari
- News
- I nostri Servizi
- Progetti
- Alleanza Malattie Rare
- Centri malattie rare
- Video


- la Dott.ssa Elena Boccalandro, fisioterapista, ricercatrice presso il Centro Emofilia “Angelo Bianchi Bonomi”, Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico di Milano;
- il Prof. Roberto Burioni, Professore Ordinario di Microbiologia e Virologia all’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano;
- il Prof. Dario Cocito, Istituti Clinici Scientifici Maugeri di Torino;
- il Dott. Michele Conversano, Direttore del dipartimento di prevenzione della ASL di Taranto, Presidente di HappyAgeing, Past president della Società Italiana di Igiene e Medicina Preventiva (SItI);
- il Dott. Domenico Della Porta, Docente di Medicina Occupazionale all'Università Telematica Internazionale Uninettuno di Roma;
- il Dott. Matteo Nicola Dario Di Minno, del Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali dell’Università “Federico II” di Napoli;
- la Prof.ssa Susanna Esposito, pediatra e infettivologa, Professore Ordinario di Pediatria all’Università di Parma e Direttore della Clinica Pediatrica all’Ospedale Pietro Barilla, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma;
- il Dott. Alessio Gerussi, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Divisione di Gastroenterologia e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato all’Ospedale San Gerardo di Monza;
- il Prof. Pietro Invernizzi, Università degli Studi di Milano-Bicocca, Divisione di Gastroenterologia e Centro per le Malattie Autoimmuni del Fegato all’Ospedale San Gerardo di Monza;
- il Prof. Giuseppe Limongelli, Cattedra di Cardiologia all’Università degli Studi della Campania "Luigi Vanvitelli" di Napoli, AORN Azienda Ospedaliera dei Colli (Monaldi-Cotugno-CTO) di Napoli, Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Campania;
- il Dott. Nello Longo, biologo presso LABMedica Srl;
- il Prof. Pier Luigi Lopalco, Professore di Igiene all’Università di Pisa;
- la Dott.ssa Alessandra Malato, UOC di Ematologia con Trapianto, Ospedali Riuniti Villa Sofia-Cervello di Palermo;
- la Dott.ssa Antonella Paradiso, responsabile del Day Hospital presso l’UOC di Medicina Interna dell'Ospedale Sant'Eugenio di Roma;
- il Prof. Fabrizio Pregliasco, virologo dell’Università degli Studi di Milano, Direttore sanitario dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi di Milano;
- il Prof. Maurizio Scarpa, Professore di Pediatria all’Università di Padova, Direttore del Centro di coordinamento regionale malattie rare dell’Ospedale Universitario di Udine;
- il Prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile Unità Huntington e Malattie Rare presso l'IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (FG) e Direttore Scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington (LIRH) Onlus;
- la Prof.ssa Concetta Torromeo, del Dipartimento di Scienze Cliniche, Anestesiologiche e Cardiovascolari della “Sapienza” Università di Roma;
- la dott.ssa Bruna Venturi, dirigente medico Medicina COVID-19, Ospedale Fabrizio Spaziani di Frosinone;
- la Prof.ssa Antonella Viola, Professore Ordinario di Patologia Generale all’Università di Padova, Direttore Scientifico dell’Istituto di Ricerca Pediatrica-Fondazione Città della Speranza di Padova;
- il Prof. Alessandro Sanduzzi Zamparelli, Direttore UOC Pneumotisiologia presso l’AORN Azienda Ospedaliera dei Colli (Monaldi-Cotugno-CTO) di Napoli, Direttore della Scuola di Specializzazione in Malattie dell'Apparato Respiratorio dell’Università degli Studi "Federico II" di Napoli;
- il Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano.







Seguici sui Social