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Sindrome feto-alcolica e disturbi correlati - Immagine esemplificativaIl 9 settembre è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia e i disturbi correlati.
In Italia, nasce l’Associazione A.I.D.E.F.A.D. - APS, per aiutare i pazienti ad ottenere una corretta diagnosi

In occasione del FASD Awareness Day (#FASDay2018), la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sullo Spettro dei Disordini Feto-Alcolici, che si celebra in tutto il mondo il 9 settembre, prenderanno ufficialmente il via le attività dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), che si occupa di informare l’opinione pubblica sulle disabilità e i problemi derivanti dall’uso di bevande alcoliche durante la gravidanza, sostenere la ricerca e fornire supporto a chi è affetto da questa condizione e non è diagnosticato.

FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, Spettro dei Disordini Feto-Alcolici) è un termine “ombrello” utilizzato per descrivere la grande eterogeneità di sequele che possono colpire le persone esposte all’alcol durante la gravidanza e l’allattamento. L'alcol è una sostanza teratogena (che produce anomalie o malformazioni nell'embrione) che oltrepassa la placenta e viene assorbita dal feto, provocando moltissimi danni: da anomalie che coinvolgono i tratti del viso, il cuore, le ossa, il sistema neuroimmune, il sistema gastrointestinale e il sistema nervoso centrale, a disturbi di tipo cognitivo e comportamentale. L’insieme di problemi più grave e clinicamente riconoscibile è la sindrome feto-alcolica (FAS). Se la diagnosi, pur sintomatica, non giunge fino all'adolescenza i riscontri più tipici sono lo sviluppo di dipendenze, la psichiatrizzazione con diagnosi di disturbo bipolare, depressione o simili. Vi è, inoltre, tutto un capitolo strettamente connesso alla FASD ed è quello delle adozioni e degli affidi. In questa particolare popolazione di persone i tassi di FASD/FAS sono molto più alti, ma al contempo rendono più difficile l'iter diagnostico, in quanto mancano le informazioni relative alle origini biologiche.

“La scarsa conoscenza dei problemi legati all’utilizzo dell’alcol in gravidanza e delle problematiche derivanti dalla FASD può determinare delle diagnosi sbagliate, questo è sicuramente il primo problema per i pazienti. Io sono figlio adottivo e solo a 38 anni ho scoperto che entrambi i miei genitori biologici erano alcolisti e tossicodipendenti”, spiega Claudio Diaz, presidente di A.I.D.E.F.A.D. “Per 10 anni sono stato curato per problemi psichiatrici, poi ho trovato un medico che è stato ad ascoltarmi e, per fortuna, è arrivata la diagnosi di FASD. Questa esperienza traumatica mi ha spinto ad approfondire sempre più l'argomento, stringere relazioni in Italia e all'estero con altre persone con FASD e con i familiari che si trovano spesso da soli a combattere contro una patologia che porta anche a gravi problemi di dipendenze e illegalità. Nel nostro Paese è necessario fare un grande lavoro con i medici – sottolinea il presidente – ed è proprio per questo che la nostra associazione si avvale di un Comitato Medico Scientifico che ci aiuterà a sensibilizzare gli operatori sanitari su questi temi”.

L’A.I.D.E.F.A.D, fondata da pazienti, genitori e specialisti, ha l’obiettivo di implementare la diagnosi di FAS/FASD e promuovere un modello di prevenzione basato su più livelli: informare le donne, e i loro partner, sul rischio rappresentato dall’alcol per il nascituro; arrivare ad un riconoscimento tempestivo del rischio correlato ad una gravidanza esposta all’alcol, e sensibilizzare l’opinione pubblica su un corretto comportamento durante la gravidanza, in rete con le già esistenti esperienze nazionali e internazionali sul tema.

La FASD è una malattia “invisibile” che tende a manifestarsi quando il bambino comincia ad essere più grande. I sintomi più visibili infatti sono alterazioni neuro-comportamentali e delle funzioni esecutive o adattive, che tendenzialmente vengono ricondotte a ragioni psicologiche e/o psichiatriche e che conducono inesorabilmente alla definizione di diagnosi sintomatiche come ADHD, spettro autistico o disruptive mood dysregolation disorders.

“L'esposizione prenatale all'alcol può danneggiare il cervello del feto causando, nei bambini, disturbi di apprendimento e sviluppo di comportamenti difficili. Crescendo, molti giovani affetti da FASD possono venire coinvolti nell'uso di droghe e alcol e in azioni di microcriminalità, fino ad arrivare, in età adulta, a manifestare problemi con il lavoro e di relazione”, ha dichiarato Diane Black, presidente di EUFASD Alliance, consigliera di FAS Foundation of the Netherlands e Co-presidente di FASD Global, oltre che, e soprattutto, madre adottiva di 3 giovani con FASD.

La FASD, per fortuna, si può prevenire: per farlo è indispensabile che i medici forniscano alle donne in gravidanza e in età fertile, ma anche agli uomini, tutte le informazioni utili per capire quali possano essere le conseguenze del consumo di alcol. In secondo luogo, per i bambini esposti all'alcol durante la gravidanza, la diagnosi precoce è la fondamentale per garantire una presa in carico che preveda cure mediche e psichiatriche/psicologiche, logopedia, terapia fisica, educazione speciale e altri servizi.

A livello mondiale, la stima della prevalenza della sindrome feto-alcolica (FAS) oscilla tra lo 0,5 e i 3 casi su 1000 nati vivi nella maggior parte delle popolazioni, con alcune comunità che hanno tassi più alti. L’intero spettro dei disturbi correlati (FASD), invece, è stimato in circa l’1% della popolazione globale. Per quanto riguarda la prevalenza di FAS e FASD in Italia, un unico studio, realizzato dal team del Prof. Mauro Ceccanti, dell’Università La Sapienza di Roma, ed effettuato su bambini di scuole primarie di due provincie del Lazio, ha evidenziato una prevalenza compresa tra il 4,0 e il 12,0 su 1000 di FAS, e tra il 2.3% e il 6.3% dell’intero spettro della FASD.

“Le vite delle persone affette da FASD e le loro famiglie possono essere migliorate dalla partecipazione ad associazioni di pazienti e genitori. In molti Paesi, esistono gruppi che organizzano riunioni, gestiscono gruppi di supporto online e mailing-list e forniscono libri o materiale informativo. La nascita dell'associazione italiana - conclude la presidente di EUFASD Alliance - è un grande passo avanti anche per i clinici e gli specialisti, che avranno al loro fianco un grande alleato”.
 
Per maggiori informazioni sulla patologia e sulle attività dell'Associazione è possibile scrivere a Claudio Diaz (indirizzo e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.), visitare la pagina Facebook di A.I.D.E.F.A.D. – Ass. Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe, o iscriversi all'omonimo Gruppo.

CLICCA QUI per scaricare la scheda informativa su FAS e FASD a cura di A.I.D.E.F.A.D. - APS.

Per saperne di più sul rapporto alcol e gravidanza vi invitiamo a consultare le informative del Ministero della Salute a questo link.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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