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OssMalattieRare Nasce la “Casa dei Melograni”, una struttura di accoglienza dedicata alle famiglie con bambini colpiti da malattie oncoematologiche. #AGAL gestirà la struttura riqualificata dal Comune di Pietra de’ Giorgi nell’ambito del Progetto Oltrepò (bio)diverso. bit.ly/2w8BN0Q
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OssMalattieRare Le immagini di “HD on the Bike”, la pedalata per accendere la speranza nella ricerca e per sensibilizzare sulla malattia di #Huntington . #NoiHuntignton #LirhToscana #HDAwarenssMonth #HDays19 @LirhOnlus pic.twitter.com/cSuzk7QO26
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OssMalattieRare #AmyTour Il Prof. Giuseppe Vita – Direttore UOC Neurologia e Malattie Neuromuscolari, AOU Policlinico “G. Martino” di Messina presenta i dati preliminare del registro: “dati che si avvicina alla realtà”. #Amiloidosi pic.twitter.com/rHmEaE22TK
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OssMalattieRare Oggi siamo a Messina per la 2° Tappa di #AmyTour , una serie di incontri sull' #amiloidosi promossi da OMaR e dall'Associazione #fAMYOnlus . pic.twitter.com/xnWaw01t2m
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OssMalattieRare I nuovi dati sul portafoglio di farmaci per la #SclerosiMultipla confermano la capacità di rispondere alle esigenze diversificate dei pazienti. bit.ly/2VyA67c
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Progetti di ricerca genetica, aggiornamenti del database, proseguimento della raccolta dati per lo studio sulla voce, sono questi alcuni degli argomenti affrontati nel 20° raduno dell’ABC, Associazione Bambini Cri Du Chat, che quest’anno, per la quinta volta consecutiva, si è tenuto a San Casciano in Val di Pesa (Firenze), dal 16 al 19 novembre, e ha avuto come tema “Problemi comportamentali e uso di farmaci nella sindrome Cri Du Chat”.

Al raduno hanno partecipato volontari, medici, ricercatori, pedagogisti e terapisti, che hanno illustrato aggiornamenti sulla ricerca scientifica e sulle terapie riabilitative. C’è stato anche spazio per le visite ai pazienti, per monitorare la loro salute, la loro crescita e il loro sviluppo. “L’associazione ABC Cri Du Chat nasce nel 1995 quando mio figlio, affetto da questa sindrome, aveva 5 anni. E’ nata perché si sapeva pochissimo della malattia: speravo di avere degli aiuti e invece mi sono trovata ad aiutare le altre famiglie, racconta Maura Masini, presidente dell'associazione. “Abbiamo cominciato in 12 famiglie e ora siamo 200 e stiamo lavorando sul recupero attraverso le terapie e l’educazione, ma anche sulla ricerca scientifica e genetica, nella quale crediamo molto. Questi raduni, che organizziamo in media due volte l’anno, servono proprio affinché le famiglie possano avere tutte le informazioni sulle ultime novità, ma anche per stare un po’ insieme, confrontarci e avere dei momenti di mutuo aiuto”.

La Cri Du Chat è una malattia genetica rara che dipende dalla delezione di una regione più o meno estesa del braccio corto del cromosoma 5, e che sta registrando un calo nella frequenza grazie alla diagnostica prenatale. “Sebbene la Cri Du Chat sia una malattia in calo, assistiamo ancora alla nascita di bambini con questa sindrome”, sottolinea Maria Elena Liverani, specialista in Pediatria e in Igiene e Medicina Preventiva, membro del Comitato Scientifico di ABC. “Purtroppo, la diagnosi è ancora troppo spesso tardiva, probabilmente perché il fenotipo non è fortemente espresso alla nascita. Molte volte si arriva alla diagnosi dopo l’anno di vita partendo dalle difficoltà di alimentarsi, dai difetti di deglutizione o dai disturbi del sonno.

“Questi bambini - prosegue Liverani -  presentano ritardo nell’acquisizione delle tappe dello sviluppo psico-motorio, ritardo nella deambulazione e nella fonazione e incapacità di autonomia. Basti pensare che ragazzi di 13-14 anni hanno lo sviluppo mentale di un bambino di 4-5 anni. Hanno molti problemi di addormentamento, problemi di malocclusione che potrebbero incidere sullo sviluppo del linguaggio. Altro aspetto importante è non interrompere mai gli stimoli, perché se lo stimolo su questi bambini viene meno, si assiste a una regressione veloce. È quindi necessario uno sforzo perpetuo per ottenere miglioramenti importanti”.

Considerando i disturbi del sonno riportati da diversi genitori, è stato pensato uno studio sistematico su questo aspetto che durante l'incontro di ABC è stato proposto alle famiglie. Si tratta di un’indagine polisonnografica per valutare qual è la modalità che inficia il sonno di questi bambini e che si ripercuote sulla loro qualità di vita.

Tra i progetti in corso ve ne è uno molto ambizioso, denominato ESOMA. “Il progetto ESOMA ci permetterà di studiare non solo, come si è fatto finora, la parte cromosomica legata alla malattia, ma anche i geni che possono essere legati a tale sindrome”, precisa Michela Malacarne, del Laboratorio di genetica umana A.O. Galliera (Genova), volontaria ABC. “Con macchinari molto potenti andremo ad analizzare i geni dei pazienti Cri Du Chat. Bisogna considerare che i pazienti hanno un fenotipo, e quindi delle caratteristiche cliniche specifiche, ma ciascuno di loro può avere delle caratteristiche peculiari che sono presenti solo in quell’individuo. Questo è dovuto al fatto che il loro contenuto genico, le loro mutazioni non sono presenti in altri pazienti con la stessa sindrome. Anche all’interno di pazienti che hanno lo stesso pezzo di cromosoma 5 mancante, la stessa delezione, alcune caratteristiche cliniche sono diverse. Questo perché i geni che non sono stati studiati in questa sindrome in maniera così specifica possono essere differenti. L’importanza di fare grossi passi avanti nella ricerca - sottolinea Malacarne - ha lo scopo di fare grossi passi avanti anche nella diagnostica. L’esoma ci permetterà di fare una diagnosi sempre più precisa e personalizzata e farà in modo che questi pazienti abbiano un percorso riabilitativo molto specifico”.

Non mancano progetti per aiutare le famiglie direttamente nel luogo in cui vivono, per insegnare loro a gestire il bambino e ad avere una migliore qualità di vita. “Il progetto Mayer nasce 10 anni fa con un altro nome, che è stato poi modificato dopo una donazione consistente della signora Mayer in seguito alla morte del figlio”, spiega Fabio Tognon, pedagogista speciale, volontario ABC. “Da quel momento, il progetto è decollato con l’obiettivo di entrare nelle case delle famiglie con bambini con Cri Du Chat per dare tutte le informazioni didattiche, educative e riabilitative in merito a questa sindrome. I bambini vengono accompagnati in età scolare e prescolare fino all’ingresso nei centri diurni. Ogni bambino viene accompagnato con un lavoro specifico a casa e i genitori sono coinvolti al 100%. Ogni bambino è seguito due volte l’anno per un’intera giornata, valutando tutte le competenze sia a casa che a scuola, decidendo insieme alla famiglia un progetto di attività, di lavoro, strutturato per migliorare le capacità. Viene dato un lavoro giornaliero di esercizi per incrementare specifiche attività. Oltre a questi incontri con i genitori ci si sente periodicamente, sia via mail che via cavo”.

Dalla voce dei medici, dei riabilitatori e anche delle famiglie, emerge l’importanza della costante attività, del movimento e della riabilitazione assidua. “Si lavora sul linguaggio, sul cammino, sull’equilibrio e sulla percezione sensoriale”, evidenzia Tognon. “Tutti i bambini hanno difficoltà di percezione tattile e uditiva, sono molto sensibili ai rumori, alla luce e ai particolari di quello che vedono. Guardando un’immagine, possono fissarsi su un dettaglio più che sull’immagine globale. Di contro, hanno una memoria molto buona sia a breve che a lungo termine, e una grande capacità di apprendimento”. Nella scuola i progressi fatti sono tangibili e reali, tutti i bambini riescono a leggere e a scrivere da PC. Abbiamo bambini che riescono a scrivere anche frasi espanse anche in auto-dettatura e riescono anche a fare somme e sottrazioni.

La riabilitazione deve essere in buona parte delegata ai genitori, che devono sapere cosa è importante per il proprio figlio, trovare tutte quelle modalità che nella quotidianità aiutano a crescere”, precisa Marilena Pedrinazzi, terapista della riabilitazione, logopedista, docente universitaria, volontaria ABC. “Se un bambino ha più difficoltà nell’uso delle mani e nel coordinare le dita, i genitori devono spingerlo a mangiare da solo. I genitori si sentono spesso dire di aspettare, invece è fondamentale la riabilitazione precoce e insegnare ai genitori la gestione di un figlio con questo problema”.

“Un altro lavoro molto importante a cui ci siamo avvicinati quest’anno è una collaborazione con il Ministero della Sanità per riuscire a individuare quali sono le nostre necessità in maniera concreta”, aggiunge Masini. “I nostri figli non hanno bisogno dei classici strumenti offerti gratuitamente dall’assistenza sanitaria, come le carrozzine a rotelle. I nostri figli hanno una disabilità soprattutto intellettiva e pertanto con bisogni diversi del ragazzo in sedia a rotelle, che comportano anche costi diversi. Abbiamo bisogno di essere messi a fuoco, in qualche modo, come tipologia diversa nella diversità”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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