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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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Sindrome di Ondine

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Il codice di esenzione della sindrome di Ondine è RHG011 (afferisce al gruppo "Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita").

Dalla maledizione di una ninfa all’errore dei geni

Ondina era una ninfa acquatica, bellissima e immortale. Per amore di un uomo perse la sua immortalità, cominciò ad invecchiare e l’uomo la tradì. Per questo la ninfa lanciò lui una terribile maledizione: “Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morirai!". Da questa maledizione mitologica prende il nome la Sindrome di Ondine – che i medici chiamano più correttamente Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), rara malattia genetica che fin dalla nascita trasforma il sonno in un incubo per tutta la famiglia.

Grazie a dispositivi elettronici la qualità della vita è migliorata: ora si cerca una cura

Alla fine del giugno scorso l’associazione A.I.S.I.C.C ha organizzato all’Istituto Polacco di Roma, in collaborazione con Telethon, un partecipatissimo meeting nel corso del quale è stato proiettato il documentario: “Our curse” candidato al premio Oscar 2015. Per l’occasione era presente il regista Tomasz Sliwinski, la moglie e con loro il picolo Leo. Ad accompagnarli la dott.ssa  Jolanta Kolodziejczyk del Children's memorial health institute di Varsavia, medico che segue il bambino.Ad introdurre l’incontro è stata la presidente dell’Associazione Ivana Paola da Re, che per l’occasione ha ripercorso la storia delle conoscenze su questa rara patologia.

Concorrerà agli Oscar 2015, nella sezione "Corti", il cortometraggio "Our curse", un'auto narrazione del regista polacco Tomasz Sliwinski sulla malattia del figlio Leo, affetto da CCHS (Congenital Hypoventilation Sindrome), conosciuta  anche come “maledizione di Ondine”.

L'Ospedale fiorentino si conferma un centro di eccellenza per le malattie rare

Firenze – Sono bambini simili a tanti: studiano, giocano, vivono con normalità le loro giornate. Di notte però sono diversi. Il sonno che per tutti è un momento fisiologico della vita, per loro diventa un problema; se si addormentano non respirano da soli, hanno bisogno di un ventilatore meccanico. Nasce al Meyer la prima struttura italiana dedicata alla cura della grave e rara malattia di cui soffrono, meglio nota come Sindrome di Ondine o Sindrome da ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS).

L'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha recentemente inaugurato il Centro per la Diagnosi e la Cura della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una rara e complessa malattia che, secondo le stime, colpisce circa 1 bambino ogni 200.000 nati. La notizia è stata pubblicata su vari giornali, tra cui il quotidiano “La Nazione – Firenze”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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