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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Sindrome di Ondine

La sindrome di Ondine o ipoventilazione alveolare centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo.
Il codice di esenzione della sindrome di Ondine è RHG011 (afferisce al gruppo "Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita").

Dalla maledizione di una ninfa all’errore dei geni

Ondina era una ninfa acquatica, bellissima e immortale. Per amore di un uomo perse la sua immortalità, cominciò ad invecchiare e l’uomo la tradì. Per questo la ninfa lanciò lui una terribile maledizione: “Tu mi hai giurato fedeltà con ogni tuo respiro, ed io ho accettato il tuo voto. Così sia. Finché sarai sveglio, potrai avere il tuo respiro, ma dovessi mai cadere addormentato, allora esso ti sarà tolto e tu morirai!". Da questa maledizione mitologica prende il nome la Sindrome di Ondine – che i medici chiamano più correttamente Congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), rara malattia genetica che fin dalla nascita trasforma il sonno in un incubo per tutta la famiglia.

Grazie a dispositivi elettronici la qualità della vita è migliorata: ora si cerca una cura

Alla fine del giugno scorso l’associazione A.I.S.I.C.C ha organizzato all’Istituto Polacco di Roma, in collaborazione con Telethon, un partecipatissimo meeting nel corso del quale è stato proiettato il documentario: “Our curse” candidato al premio Oscar 2015. Per l’occasione era presente il regista Tomasz Sliwinski, la moglie e con loro il picolo Leo. Ad accompagnarli la dott.ssa  Jolanta Kolodziejczyk del Children's memorial health institute di Varsavia, medico che segue il bambino.Ad introdurre l’incontro è stata la presidente dell’Associazione Ivana Paola da Re, che per l’occasione ha ripercorso la storia delle conoscenze su questa rara patologia.

Concorrerà agli Oscar 2015, nella sezione "Corti", il cortometraggio "Our curse", un'auto narrazione del regista polacco Tomasz Sliwinski sulla malattia del figlio Leo, affetto da CCHS (Congenital Hypoventilation Sindrome), conosciuta  anche come “maledizione di Ondine”.

L'Ospedale fiorentino si conferma un centro di eccellenza per le malattie rare

Firenze – Sono bambini simili a tanti: studiano, giocano, vivono con normalità le loro giornate. Di notte però sono diversi. Il sonno che per tutti è un momento fisiologico della vita, per loro diventa un problema; se si addormentano non respirano da soli, hanno bisogno di un ventilatore meccanico. Nasce al Meyer la prima struttura italiana dedicata alla cura della grave e rara malattia di cui soffrono, meglio nota come Sindrome di Ondine o Sindrome da ipoventilazione Centrale Congenita (CCHS).

L'Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze ha recentemente inaugurato il Centro per la Diagnosi e la Cura della sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS), una rara e complessa malattia che, secondo le stime, colpisce circa 1 bambino ogni 200.000 nati. La notizia è stata pubblicata su vari giornali, tra cui il quotidiano “La Nazione – Firenze”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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