18 Settembre 2026, Roma. Sindrome di Usher: dove siamo oggi?

Avrà luogo venerdì 18 settembre, dalle 9 alle 17, presso l’Auditorium “Valerio Nobili” dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, in V.le Ferdinando Baldelli, 38, il Convegno Internazionale “Sindrome di Usher: dove siamo oggi?” organizzato in collaborazione con USHER Italia APS che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.

La sindrome di Usher rappresenta la causa genetica più comune di sordocecità. Colpisce oltre 400mila persone nel mondo e, oltre alla perdita dell’udito e della vista a causa della retinite pigmentosa, può compromettere anche l’equilibrio per via dei problemi vestibolari. Esistono quattro forme di sindrome di Usher, di cui quella di tipo 1 è la più grave, con sordità profonda fin dalla nascita (non migliorabile con apparecchi acustici), seri problemi di equilibrio e perdita progressiva della vista che inizia a manifestarsi entro i primi 10 anni di vita.

Per iscriversi basta mandare una mail a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. scrivendo nell’Oggetto “Iscrizione al Convegno Internazionale sulla Sindrome di Usher, indicando nome e cognome, città di residenza, e specificando la richiesta di avvalersi del servizio di interpretariato in LIS.

Programma

H 9,00 - Saluti ai partecipanti e introduzione sulle malattie rare ed il ruolo dell’OPBG. M. Raponi - L. Buzzonetti

Malattie rare oculari ed il ruolo dell’ERN-Eye. H. Dolfuss

H 9.15-12.30 - Sessione mattutina

Chair: G. Iarossi, H. Dolfuss

La disfunzione visiva

9,15-9,30 - M. Salvatore: Registri di patologia e malattie rare in Italia

9,30-9,45 - G. Calzetti: Inquadramento clinico della Sindrome di Usher

9,45-10,00 - G. Bacci: Quadri di presentazione clinica della Sindrome di Usher in età pediatrica

10,00-10,15 - S. Banfi: La genetica della Sindrome di Usher

10,15-10,30 - B. Falsini: La storia naturale della malattia

10,30-10,45 - G. Iarossi – A. Coppè: Il remodeling della retina interna nella Sindrome di Usher

10,45-11,00 - A. Amato: La perimetria scotopica

11,00-11,15 - R. Mastromartino: La pupillometria

11,15-11,30 - L. Colombo: Prospettive terapeutiche; trial clinici in corso

11,30-11,45 - B. Leroy: Gene therapy in USH2A mutation

11,45-12,00 - F. Testa: La terapia genica nella mutazione del gene MYO7A

Discussione Lunch break

13,15 - Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Ave Maria” di Gounod, “Misto di melodie del Maestro Ennio Morricone”

H 13.30-16.30 - Afternoon session

Chair: G. Iarossi, L. Orsatti

La disfunzione uditiva

13,30-14,00 - A. Scorpecci: Attualità nella diagnosi e protesizzazione acustica

14,00-14,30 - W. Di Nardo: Attualità nell’implantologia cocleare

La “persona” con Sindrome di Usher

14,30-14,45 - L. Orsatti: USHER ITALIA A.P.S.; chi siamo, i nostri fini, la nostra storia

14,45-15,00 - C. Lanzara: L’intervento riabilitativo nella Sindrome di Usher

15,00-15,15 - M. Montes: La riabilitazione visiva in età pediatrica

15,15-15,30 - M. Zanobini: Strategie per supportare lo sviluppo delle persone con la Sindrome di Usher

15,30-15,45 - A. D’Amore: Esperienza del primo paziente al mondo trattato con terapia genica sperimentale per la Sindrome di Usher 1B

15,45-16,00 - A. Andrao: Retina Italia Onlus e il ruolo delle associazioni pazienti

16,00-16,15 - D. Sturz: The Power of Patient Advocacy

Discussione

16,45-17,00 - Maestro Tonin XHANXHAFILI: “Thais Meditazioni” di Massenet, “Il Sogno” di Schumann