Appuntamento online dalle 10 alle 12.30
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica rara ed ereditaria dovuta a mutazioni genetiche che rendono inefficace l’attività dell’enzima necessario a metabolizzare la fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente nella maggior parte delle proteine alimentari.
Questa patologia, se non trattata efficacemente, genera serie conseguenze nei pazienti, quali gravissime disabilità intellettive irreversibili, unitamente a disturbi psichici e neurologici. La PKU è una delle patologie sottoposte a screening neonatale obbligatorio dal 1992: grazie allo screening è oggi diagnosticata precocemente e trattata tempestivamente con una dietoterapia estremamente severa.
Il 23 Marzo p.v. a partire dalle ore 10.00 si svolgerà online l’evento “Fenilchetonuria (PKU) - Una malattia rara in evoluzione. Il Futuro è il network europeo” nel quale si approfondirà questa patologia, la necessità di una presa in carico globale e complessa, troppo spesso sottovalutata tanto da non essere classificata come patologia in grado di incidere sulla salute e sulla qualità di vita del paziente. Sappiamo invece che così non è: spesso i pazienti, superata l’età pediatrica, incontrano problematiche di aderenza terapeutica rischiando drammatiche conseguenze. Se dunque per i bambini la presa in carico può definirsi ottimale non altrettanto può dirsi per i pazienti adulti, che troppo spesso non trovano adeguato supporto presso i centri di riferimento, ad oggi ancora solo esclusivamente pediatrici.
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PROGRAMMA
Modera: Ilaria Vacca, Caporedattore O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare
10.00 - SALUTI ISTITUZIONALI
Sen. Paola Binetti, Presidente dell’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare
10.15 – LA PKU IN ITALIA E IN EUROPA
Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma
10.30 – DIETOTERAPIA E ADERENZA TERAPEUTICA NELLE DIVERSE FASI D’ETÀ
Maria Teresa Carbone, U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell'A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli
10.45 – IL MANAGEMENT DEL PAZIENTE PKU E LE NOVITÀ TERAPEUTICHE
Albina Tummolo, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari
11.00 – TRANSITIONAL CARE E NECESSITÀ DEL PAZIENTE ADULTO
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
11.15 – COME VIVERE CON LA PKU
Fenilchetonuria: quali necessità per i pazienti (Centri Adulti e criticità riscontrate)
Manuela Vaccarotto, portavoce del tavolo di lavoro delle Associazioni Italiane dei Pazienti con PKU
11.30 – TAVOLA ROTONDA DI DISCUSSIONE: QUALE FUTURO PER IL NETWORK EUROPEO
On. Leonardo Salvatore Penna*, Presidente Intergruppo per le disabilità
On. Roberto Novelli, Commissione XI “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Fabiola Bologna, Commissione XI “Affari sociali”, Camera dei Deputati
On. Rosanna Conte, Parlamento Europeo
Giuseppe Limongelli, Responsabile Centro di Coordinamento Malattie Rare Regione Campania
Vincenzo Leuzzi, Ordinario di Neuropsichiatria Infantile all’Università La Sapienza di Roma
Maria Teresa Carbone, U.O.S. Malattie Metaboliche e Rare dell'A.O.R.N. Santobono Pausillipon di Napoli
Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova
Albina Tummolo, U.O.C. Malattie Metaboliche e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII di Bari
Niko Costantino e Simonetta Menchetti, portavoce del tavolo di lavoro delle Associazioni Italiane dei Pazienti con PKU
12.15 Q&A
12.30 CHIUSURA DEI LAVORI
(*) invitato a partecipare
L'evento è realizzato con il contributo non condizionante di Biomarin.
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