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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Malattia Correlata a GNAO1

La malattia correlata a GNAO1 (chiamata anche semplicemente GNAO1) è una grave patologia genetica ultra-rara generalmente caratterizzata da un esordio pediatrico precoce (già dai primi giorni di vita) e da sintomi molto variabili, che vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento, fino al ritardo psicomotorio. Si tratta di una malattia le cui basi genetiche sono state descritte solo di recente, nel 2013, quando in alcuni pazienti sono stati identificati diversi tipi di mutazione a carico del gene GNAO1 (G Protein Subunit Alpha O1), da cui la condizione prende il nome. Questo gene codifica per una specifica subunità della proteina G, un’importante molecola coinvolta nella trasmissione del segnale tra le cellule del sistema nervoso.

La malattia correlata a GNAO1 è stata inizialmente descritta come una grave encefalopatia epilettica infantile, definizione che però sta progressivamente cambiando poiché è stato osservato che la patologia può anche manifestarsi con forme lievi di epilessia o non essere affatto associata a tale disturbo. Si tratta, quindi, di una malattia molto complessa che presenta una vasta variabilità clinica: tra i sintomi comuni è possibile includere ritardo psicomotorio, ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e movimenti di tipo coreico (movimenti involontari del corpo, spesso rapidi e disordinati). La tipologia e la severità dei sintomi possono essere molto diverse a seconda dei casi e variare persino tra pazienti che hanno lo stesso tipo di mutazione.

La malattia correlata a GNAO1 è una condizione attualmente poco conosciuta, che non ha ancora una denominazione ufficiale. Molto poco si sa anche della sua epidemiologia: ad oggi sono noti solo un centinaio di casi in tutto il mondo, di cui alcuni in Italia, ma probabilmente si tratta di un'ampia sottostima dovuta alle attuali difficoltà diagnostiche.

In Italia, i pazienti con mutazioni nel gene GNAO1 possono contare sull'associazione Famiglie GNAO1. In America, invece, è attiva la Bow Foundation.

Fonti principali:
- Bow Foundation
- Nakamura K, Kodera H, Akita T, Shiina M, Kato M, Hoshino H, et al. “De novo mutations in GNAO1, encoding a Galphao subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy” The American Journal of Human Genetics (2013)
- Feng H, Sjögren B, Karaj B, et al. “Movement disorder in GNAO1 encephalopathy associated with gain-of-function mutations” Neurology (2017)
- Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, et al. “Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay” European Journal of Human Genetics (2016)
- Danti FR, Galosi S, Romani M, et al. “GNAO1 encephalopathy” Neurology: Genetics (2017)

encefalopatia epilettica, logo della Bow FoundationNegli Stati Uniti esiste un’associazione di pazienti che riunisce circa 130 famiglie, tutte accomunate dalla presenza di una persona affetta da una mutazione del gene GNAO1. Mentre qui, in Italia, la ricerca e l’organizzazione dei pazienti è solo agli albori, negli Stati Uniti la situazione è ad uno stato più avanzato, grazie all’azione della Bow Foundation, nata dalla volontà di Emily Bell, madre della piccola Madeleine, affetta da questa rarissima patologia di origine genetica. Abbiamo intervistato Emily Bell, per farci raccontare la sua storia.

encefalopatia epilettica, Elena e i suoi genitori Stefano e GabriellaI genitori: “All’inizio sembrava fossimo i soli in Italia, ma mese dopo mese abbiamo scoperto casi simili. Ora l’obiettivo è creare una rete”

"Quando ti rendi conto che la vita di tua figlia non sarà come te la eri immaginata per i nove mesi della gravidanza, come te la eri immaginata da sempre, è uno shock. È un dolore immenso. Nelle situazioni più difficili però siamo riusciti a trovare una forza che nemmeno pensavamo di avere, oggi siamo sereni e totalmente concentrati a garantire alla nostra bimba un futuro". Le parole di Gabriella e Stefano sono forti, cariche di un coraggio senza pari, ma anche di una serenità fuori dal comune. Gabriella è mamma di Elena, che oggi ha tre anni e convive con una rara forma di encefalopatia epilettica, dovuta alla mutazione del gene GNAO1.

encefalopatia epilettica, prof. Vincenzo LeuzziL’intervista all’esperto: Vincenzo Leuzzi, Responsabile della UOC di Neuropsichiatria Infantile presso il Policlinico Umberto I

Il coinvolgimento del gene GNAO1 in una grave encefalopatia epilettica ad esordio precoce è stato scoperto recentemente, nel 2013, da un gruppo di ricerca giapponese. Questo gene è stato quindi inserito nei pannelli di geni che vengono esaminati in modo in tutti i bambini che presentano forme gravi di epilessia ad esordio precoce non riconducibili a cause acquisite. Si tratta di bambini che spesso presentano anche ritardo psicomotorio ed altri sintomi neurologici, come nel caso di Elena, che vi abbiamo raccontato qui.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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