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OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
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OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
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OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
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OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
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Il risultato scientifico reso noto nel corso della Prolusione su “Active Aging” tenuta dal Fisiologo Grassi in occasione dell’Inaugurazione del nuovo anno accademico dell’Università Cattolica presso la sede di Roma

Roma– Scoperto da ricercatori italiani dell’Università Cattolica del Sacro Cuore – Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” di Roma il meccanismo con cui le proteine tossiche, che si accumulano nel cervello dei malati di Alzheimer fanno danni dall'interno delle cellule nervose, alterando le sinapsi e la trasmissione del segnale nervoso. Se a queste proteine viene impedito di entrare nel neurone, diventano innocue, ovvero dall’esterno della cellula sono incapaci di danneggiarla.


Sono i risultati importanti di una delle linee di ricerca condotte del team di  Claudio Grassi, professore Ordinario di Fisiologia all’Università Cattolica di Roma, che ha tratteggiato i progetti in corso nel suo Istituto in partnership con altri centri di ricerca di fama mondiale. Le varie linee di ricerca attive sono state illustrate nel corso della sua prolusione “Active Aging: il contributo del nostro Ateneo alla ricerca dei meccanismi fisiologici che aggiungono salute alla longevità”, tenuta in occasione dell’Inaugurazione dell’Anno Accademico 2013-2014 dell’Università Cattolica a Roma, dopo gli interventi del Rettore Franco Anelli e del Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli” Rocco Bellantone.

Le linee di ricerca portate avanti sono molteplici e riguardano lo studio dei meccanismi dell'invecchiamento cerebrale e dei fattori che lo condizionano come un'alimentazione scorretta.
Nella ricerca sulla malattia di Alzheimer, presentata in anteprima a San Diego al Congresso della Società di Neuroscienze (SfN-Society for Neuroscience), il gruppo di Grassi ha descritto in dettaglio come il peptide ?-amiloide, quando si accumula all'interno delle cellule nervose, le danneggia inesorabilmente. “Abbiamo caratterizzato, da un punto di vista funzionale, quale sia il danno provocato da questo accumulo ‘intracellulare’ di A? (in-A?), in termini di alterazioni della trasmissione sinaptica di base (ovvero, il meccanismo di ‘trasmissione’ del segnale da una cellula all'altra) e della plasticità sinaptica (ovvero, il meccanismo alla base della ‘memorizzazione’ delle informazioni)”.

“In particolare - spiega Grassi - ci siamo avvalsi di metodologie che ci consentissero di discriminare (‘isolare’) il danno causato da in-A? rispetto a quello prodotto da ex-A?. Abbiamo così dimostrato che se si blocca l'ingresso di ex-A? dal compartimento extracellulare al compartimento intracellulare o si contrastano i suoi effetti all'interno della cellula, ex-A? risulta fondamentalmente inefficace".
“Queste nostre osservazioni - spiega il professor Grassi - cambiano il ‘modo di vedere’ il meccanismo d'azione di questa proteina tanto dannosa per la funzione cerebrale, richiamando l'attenzione della comunità scientifica sulla necessità di individuare i partners ‘intracellulari’ di A? piuttosto che concentrarsi, come taluni studiosi stanno facendo, sui recettori posizionati sulla membrana della cellula nervosa che interagiscono con le proteine tossiche.
Noi stiamo, tra l'altro, proseguendo i nostri studi alla ricerca di questi ‘partners’ intracellulari di A?, anche grazie a una collaborazione scientifica, recentemente attivata, con il RIKEN, che è il più importante e prestigioso Istituto di Neuroscienze in Giappone”.

“Nel corso degli ultimi decenni l’avanzamento delle conoscenze in ambito medico, l’affinamento delle metodologie diagnostiche, la maggiore consapevolezza dei fattori di rischio per varie patologie e dell’importanza della prevenzione, unitamente alla disponibilità di più efficaci strumenti terapeutici, hanno prodotto un significativo incremento dell’aspettativa di vita nella gran parte del mondo occidentale e, in particolare, nel nostro Paese - sottolinea il professor Grassi - . Questa constatazione pone, comunque, una domanda fondamentale: l’allungamento della vita reso possibile dal progressi della medicina si associa, al presente, a un parallelo guadagno in termini di salute? La risposta a questo quesito ha importanti implicazioni di carattere sanitario, sociale, economico e, non da ultimo, etico”.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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