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Uno studio effettuato dai ricercatori dell’Università di Genova e dell’Università di Verona, guidati rispettivamente dal Prof. Antonio Puccetti e dal Prof. Claudio Lunardi e dalla Prof.ssa Marzia Dolcino, e pubblicato sulla prestigiosa rivista Frontiers in Immunology, ha svelato che esistono dei fattori genetici che determinano lo sviluppo della malattia psoriasica nella sua forma cutanea, osteoarticolare (artrite psoriasica) e metabolica.

La psoriasi è una malattia infiammatoria cronica immuno-mediata della pelle diffusa in tutto il mondo (frequenza variabile da 0.6 a 4.8%). L'artrite psoriasica (PsA) è un'artrite infiammatoria, caratterizzata da infiammazione delle entesi (zone di inserzione dei tendini e legamenti sulla superficie ossea) che porta ad erosione ossea e neo-formazione di tessuto osseo. Colpisce il 10-30% dei pazienti con psoriasi cutanea e ha una frequenza stimata di circa l'1%.

La malattia psoriasica è considerata una malattia immuno-metabolica in quanto si associa spesso a sindrome metabolica, caratterizzata da obesità addominale, ipertensione, dislipidemia aterogenica, diabete di tipo 2 dell’adulto, insulino-resistenza e steatosi epatica non alcolica. La malattia psoriasica è una malattia autoimmune, la cui origine è ancora ignota, ma che dipende dalla combinazione di fattori ambientali, genetici, epigenetici.

L'epigenetica - spiega la Prof.ssa Dolcino, autrice dello studio - è lo studio delle modificazioni ereditabili nel nostro genoma che non modificano la porzione codificante dei genoma, cioè quella porzione del genoma che viene trascritta in proteine, e quindi non alterano le sequenze nucleotidiche dei geni codificanti. I meccanismi epigenetici rappresentano un ponte fra i fattori genetici e ambientali e hanno un ruolo importante nel determinare tutti i tipi di malattia. Gli studi di genetica convenzionali (analisi dei geni codificanti, o trascritti) anche se eseguiti con tecnologie molto sofisticate, non sono riusciti a chiarire l’origine delle malattie autoimmuni/neoplastiche”.

“Abbiamo deciso di studiare il ruolo di queste molecole regolatrici - continua il Prof. Puccetti - nella malattia psoriasica attraverso l’analisi di circa 540.000 geni noti, di cui almeno 50.000 lncRNAs, e abbiamo potuto identificare 4 geni regolatori (LINC00909, LINC00657, EPB41L4A-AS1, 11-539L10.3) che sono in grado di controllare tutti i diversi aspetti della malattia: la componente cutanea, quella articolare e la sindrome metabolica che spesso vi si associa”.

Questo studio è molto importante perché dimostra che ‘geni non codificanti’ determinano l’insorgenza della malattia psoriasica e aprono interessanti prospettive per l’individuazione di nuovi bersagli terapeutici per la messa a punto di un trattamento personalizzato”, conclude il Prof. Lunardi.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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